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            28 歲先天性卵巢發育不良未治療能否改善及遺傳風險

            染色體異常

            您好!我姐姐患有先天性卵巢發育不良,現已28歲,從來沒有月經和女性第二性征,也沒有治療過,請問現在還可以治療嗎?還有,作為她的親姐妹,所生的下一代會出現她這種情況嗎?懷孕前是否要做什么檢查?盼回復!!第一次問題補充:(2007-10-2717:06:13)是不是父母的染色體出現問題?那患者的妹妹如果懷孕所生的下一代會出現這種問題嗎?懷孕前是否要做什么檢查?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              先天性卵巢發育不良是一種染色體異常導致的疾病,表現為無月經和女性第二性征。對于 28 歲未治療的患者,仍有一定改善可能,其姐妹懷孕后代也有一定遺傳風險。治療方法包括激素治療、心理支持等。遺傳風險評估需綜合多種因素,包括家族遺傳史、染色體檢查等。 1. 疾病原理:先天性卵巢發育不良通常由染色體異常引起,如特納綜合征,患者缺少一條 X 染色體或 X 染色體結構異常。 2. 治療可能性:雖然患者 28 歲且未治療,但通過補充雌激素和孕激素,如戊酸雌二醇、黃體酮等,可能促進第二性征發育,改善生活質量。 3. 遺傳風險:患者姐妹懷孕,下一代存在遺傳風險。若姐妹染色體正常,風險相對較低;若姐妹攜帶相關基因異常,風險會增加。 4. 孕前檢查:建議進行染色體檢查、性激素六項檢查、婦科超聲等,以評估生育條件和遺傳風險。 5. 心理支持:患者可能因疾病產生心理壓力,需要心理輔導和支持。 6. 生活建議:保持健康生活方式,均衡飲食,適量運動,有助于身體恢復和備孕。 先天性卵巢發育不良的治療和遺傳風險評估較為復雜,患者及家屬應積極面對,在醫生指導下選擇合適的治療和檢查方案。

              2025-02-13 21:37
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              先天性卵巢發育不良可長期應用雌激素替代療法,同時可防止骨質疏松。但長期應用任何類的雌激素,都有誘發子宮內膜癌的危險。現主張用雌、孕激素人工周期療法,以誘發周期性子宮出血。尼爾雌醇片的雌激素活性雖較低,但仍有使子宮內膜增生的危險,故應每兩個月給予孕激素10日以抑制雌激素的內膜增生作用,一般孕激素停用后可產生撤藥性子宮出血。還可以采用苯丙酸諾龍治療,效果良好。

              2015-12-19 23:01
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              先天性卵巢發育不良可長期應用雌激素替代療法,同時可防止骨質疏松。但長期應用任何類的雌激素,都有誘發子宮內膜癌的危險。現主張用雌、孕激素人工周期療法,以誘發周期性子宮出血。尼爾雌醇片的雌激素活性雖較低,但仍有使子宮內膜增生的危險,故應每兩個月給予孕激素10日以抑制雌激素的內膜增生作用,一般孕激素停用后可產生撤藥性子宮出血。還可以采用苯丙酸諾龍治療,效果良好。但骨骺已愈合者,療效差。

              2015-12-19 16:42
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              先天性卵巢發育多種原因大多原因屬于染色體畸變,治愈的可能性不大,而她現在都28了,可能性更小。一般而言,這種患者沒有生育能力的。由于是染色體畸變,如果生育的話,后代的危險程度很高。

              2015-12-19 15:57
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              卵巢發育不良的患者不能建立生育功能。應用雌激素治療可促進乳房發育,使陰毛、腋毛稍稍生長,可刺激子宮內膜增生,有撤藥性子宮出血,形似月經。另外,雌激素治療還有利于性生活,對患者有良好的欣快和安慰作用。目前主張應用雌孕激素人工周期療法,以誘發周期性子宮出血.

              2015-12-19 12:49
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