小孩患粘多糖會有何后果及去哪治療
2025-02-13 11:09
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病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：得了粘多糖有撒后果小孩是不是有視力，智力障礙。曾經治療情況和效果：檢查的血清想得到怎樣的幫助：在那個醫院看比較好
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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小孩患上粘多糖貯積癥可能會出現多種癥狀，如骨骼畸形、肝脾腫大、心臟病變、呼吸系統受累以及智力和視力障礙等。治療需到專業的醫療機構。 1. 癥狀表現：骨骼發育異常，可能導致身材矮小、關節僵硬；肝脾腫大影響器官功能；心臟病變增加心血管疾病風險；呼吸系統問題可引發呼吸困難；智力和視力障礙影響生活和學習。 2. 疾病原理：粘多糖貯積癥是由于溶酶體中某些酶的缺乏，導致粘多糖不能正常分解代謝，在體內積聚。 3. 診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測等明確診斷。 4. 治療方式：酶替代治療是常用方法；骨髓移植在某些情況下也可行；對癥治療，如針對心臟和呼吸系統問題進行相應處理。 5. 康復支持：物理治療、康復訓練有助于改善運動功能。 總之，粘多糖貯積癥對小孩的健康影響較大，需要早診斷、早治療。家長應帶孩子到具備專業診療能力的醫療機構就診，積極配合治療，以提高孩子的生活質量。
2025-02-13 12:37
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