嚴(yán)重維生素 D 缺乏導(dǎo)致軟骨病，治療方案的選擇需綜合考慮多種因素，如患者的具體指標(biāo)、癥狀嚴(yán)重程度、藥物耐受情況、治療預(yù)期效果以及后續(xù)的康復(fù)計(jì)劃等。 1. 指標(biāo)評(píng)估：患者 25 羥維生素 D 指標(biāo)為 24.20ng/ml，遠(yuǎn)低于參考值下限 58.70ng/ml，屬于嚴(yán)重缺乏。治療方案應(yīng)著重補(bǔ)充維生素 D。 2. 癥狀程度：軟骨病癥狀的輕重會(huì)影響治療劑量和頻次。若癥狀明顯，可能需要較大劑量和較頻繁的注射。 3. 藥物耐受：不同個(gè)體對(duì)維生素 D 的耐受不同。在保證治療效果的同時(shí)，要避免因過(guò)量注射或服用導(dǎo)致的不良反應(yīng)。 4. 預(yù)期效果：治療期望達(dá)到的效果，如癥狀完全緩解、指標(biāo)恢復(fù)正常等，決定了治療方案的強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間。 5. 康復(fù)計(jì)劃：治療期間和治療后的康復(fù)措施，如適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、合理飲食等，有助于提高治療效果。 總之，對(duì)于嚴(yán)重維生素 D 缺乏導(dǎo)致的軟骨病，治療方案的選擇應(yīng)綜合考量上述因素。建議在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，制定個(gè)性化的治療方案，并定期復(fù)查維生素 D 指標(biāo)和相關(guān)癥狀，以調(diào)整治療策略，促進(jìn)康復(fù)。

典型病例可根據(jù)臨床表現(xiàn)和骨骼改變作出診斷，但對(duì)活動(dòng)早期尚未出現(xiàn)骨骼體征之前不易診斷，應(yīng)測(cè)定血清鈣、磷及堿性磷酸酶，并作骨骼X線攝片。堿性磷酸酶多在骨骼體征和X線改變之前已增高，有助于早期診斷。血液25-(OH)D3(正常值10～80ng／ml)和1，25-(OH)2D3(正常值0.03～0.06ng／ml)在佝僂病活動(dòng)早期已明顯降低，是評(píng)價(jià)維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況及診斷佝僂病的敏感指標(biāo)。按1980年全國(guó)佝僂病防治科研協(xié)作組修訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)，佝僂病活動(dòng)期根據(jù)骨骼改變的程度可分為輕、中、重三度。1、輕度只有輕度的骨骼改變?nèi)绶斤B、顱骨軟化、肋串珠及肋膈溝，或有某些神經(jīng)癥狀。血鈣近于正常，血磷低，堿性磷酸酶正?；蛏栽龈摺線檢查正?；蚩梢姼慎慷伺R時(shí)鈣化帶模糊。2、中度已發(fā)現(xiàn)較明顯的骨骼體征，如雞胸、肋串珠、肋膈溝、囟門大，遲閉及出牙延遲，手(腳)鐲及下肢畸形等，血鈣稍低，血磷低，堿性磷酸酶明顯升高。X線檢查具有典型的活動(dòng)性佝僂病征象。3、重度嚴(yán)重骨骼畸形，如重度雞胸、漏斗胸、脊柱彎曲、四肢畸形，或有運(yùn)動(dòng)功能障礙，神經(jīng)精神發(fā)育滯緩，營(yíng)養(yǎng)障礙及貧血等。血鈣、磷均降低，堿性磷酸酶顯著增高。X線表現(xiàn)除活動(dòng)性佝僂病征象外，尚有嚴(yán)重畸形或骨折。但在南方重度佝僂病極為少見。維生素D缺乏癥-治療1、一般治療加強(qiáng)護(hù)理，合理喂養(yǎng)，供給豐富的營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)添加富含維生素D的輔食。增加戶外活動(dòng)，讓皮膚多曬太陽(yáng)。不宜久坐、久站，不要太早行走，積極防治并發(fā)癥。2、維生素D療法維生素D缺乏癥（1）普通療法①活動(dòng)早期：給予維生素D每日125～250ug(0.5萬(wàn)～1萬(wàn)IU)，口服，持續(xù)1個(gè)月后改為預(yù)防量。②活動(dòng)激期：給予維生素D每日250～500ug(1萬(wàn)～2萬(wàn)IU)，口服，持續(xù)1個(gè)月后改為預(yù)防量。③恢復(fù)期：一般用預(yù)防量的維生素D維持。如需長(zhǎng)期大量服用時(shí)，宜用純維生素D制劑，不宜用魚肝油，以免發(fā)生維生素A中毒。（2）突擊療法對(duì)于重癥、有并發(fā)癥或拒絕口服的患兒，可考慮采用肌內(nèi)注射維生素D2或D3作突擊療法。①活動(dòng)早期：維生素D37500ug(30萬(wàn)IU)或D210000ug(40萬(wàn)IU)，肌內(nèi)注射，一般注射一次即可。②活動(dòng)激期：維生素D37500ug(30萬(wàn)IU)或D210000ug(40萬(wàn)IU)，肌內(nèi)注射，連用2次，間隔2～4周。③重度佝僂病　可給D2或D33次肌內(nèi)注射，每次間隔2～4周。突擊療法后2～3個(gè)月后起給預(yù)防量口服，直至2歲。3、鈣劑在應(yīng)用維生素D治療的同時(shí)給予適量的鈣劑，可用10％氯化鈣或葡萄糖酸鈣(每日2～3g)、活性鈣、蓋天力或真珠鈣等，劑量以元素鈣計(jì)算，每日200～300mg。如有過(guò)手足搐搦癥病史者，肌內(nèi)注射維生素D，前宜先口服鈣劑2～3日。4、手術(shù)矯形療法較輕的骨骼畸形3歲前治療多能自行矯正。嚴(yán)重骨骼畸形者待4歲后佝僂病痊愈時(shí)進(jìn)行手術(shù)矯形。

小兒體內(nèi)缺乏維生素D導(dǎo)致鈣磷代謝失常，產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯穆誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。治療以口服維生素D制劑為主，肌注的話每天一次，三個(gè)月后改預(yù)防量。醫(yī)生詢問(wèn)：有沒(méi)有引起鈣缺乏？

軟骨發(fā)育不全是常見的一種先天性的侏儒，屬于軟骨骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。故其特點(diǎn)是扁骨發(fā)育正常，長(zhǎng)骨發(fā)育異常。治療的話，先天性軟骨發(fā)育不全已經(jīng)被批準(zhǔn)為生長(zhǎng)素治療范圍，但效果還是很有限的。由于不同年齡的生長(zhǎng)調(diào)整方式不一樣，一歲以內(nèi)延續(xù)宮內(nèi)調(diào)節(jié)方式，主要以代謝軸調(diào)節(jié)，而胰島素不可以在不缺乏時(shí)應(yīng)用。二歲之后完全由生長(zhǎng)激素調(diào)節(jié)，因而一半在2到3歲才考慮應(yīng)用生長(zhǎng)激素治療。