嚴重性假肥大型營養不良癥是一種較為嚴重的遺傳性疾病，主要由基因突變、肌肉結構異常、神經肌肉傳遞障礙、代謝紊亂、免疫系統異常等因素引起。 1.基因突變：這是導致該疾病的根本原因，相關基因的突變影響了肌肉蛋白的合成和功能。 2.肌肉結構異常：肌肉細胞的結構和組成發生改變，導致肌肉無力和萎縮。 3.神經肌肉傳遞障礙：神經與肌肉之間的信號傳遞出現問題，影響肌肉的正常收縮和運動。 4.代謝紊亂：體內的代謝過程失衡，影響能量供應和肌肉的正常功能。 5.免疫系統異常：免疫系統的異常可能參與了疾病的發展和進展。 總之，嚴重性假肥大型營養不良癥是一種復雜的疾病，其發病機制涉及多個方面。目前治療方法有限，主要以支持治療和康復訓練為主，以提高患者的生活質量。

男孩患病但個別女孩除攜帶突變基因外由于另一X染色體功能失活也可發病進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常少數有輕度運動發育延遲或獨立行走后步態不穩易跌倒這是一種基因缺陷的疾病

本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發病無關。