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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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父母雙方都攜帶地中海貧血基因,孩子有可能會患地中海貧血,具體情況取決于父母的基因類型。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,其發(fā)病機制較為復雜,涉及多個基因位點的突變。 1.基因類型:如果父母雙方為同型地貧基因攜帶者,子女有 25%的幾率是重型地貧患兒,50%的幾率是輕型地貧基因攜帶者,25%的幾率是正常。 2.輕型地貧:一般無癥狀或僅有輕度貧血,不影響正常生活。 3.中間型地貧:癥狀介于輕型和重型之間,可能有中度貧血、脾腫大等表現(xiàn)。 4.重型地貧:病情嚴重,如重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫、死胎等;重型β地貧患兒出生后需長期輸血和祛鐵治療。 5.診斷方法:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷。 6.預防措施:婚前、孕前及產(chǎn)前進行地貧篩查和基因檢測很重要。 總之,父母雙方攜帶地貧基因,孩子患病風險增加,應重視相關檢查和預防,做到早發(fā)現(xiàn)、早干預。
2025-02-12 20:32
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