先天性純紅細胞再生障礙性貧血疾病介紹：1.臨床表現1)多在生后4個月內發病，約15％病兒于生后數日內發病，呈進行性蒼白，食欲不振，貧血嚴重時可導致心力衰竭。2)無肝、脾、淋巴結腫大，無出血傾向。3)約1／4～1／3病兒伴有其他先天性畸形，如畸形指(趾)，先天性心臟病，腎、輸尿管、尿道畸形，斜視或表現為Turner綜合征的外貌。2.實驗室檢查1)貧血呈正細胞、正色素性，網織紅細胞極少，白細胞及血小板正常。胎兒血紅蛋白(HbF)高于正常同齡兒。2)骨髓中紅細胞系統增生極度低下，粒紅比例明顯增大達10：l～200：1。3)骨髓祖細胞培養，CFU-E及BFU-E紅細胞系集落形成單位明顯減少。3.需排除獲得性純紅細胞性再生障礙性貧血，該病發病年齡較大，多見于2歲以上小兒，有繼發于感染如病毒感染及應用藥物如氯霉素、青霉素、氨基比林、苯巴比妥、苯妥英鈉、異煙肼等或溶血的病史，也有部分與免疫抗體的存在有關。大多自然緩解。疾病治療方法：1．腎上腺皮質激素潑尼松2～4mg／kg·d口服，有效病例在1～2周后即出現網織紅細胞升高，血紅蛋白隨之上升，待貧血糾正后可將劑量逐漸減少至最小有效量維持。或采用間歇用藥如2．5mg隔日1次，或5mg每周1次，可試用周期性停藥，以不重新出現貧血為準，最后停藥。2.輸血貧血嚴重時必須輸紅細胞或全血，要求維持血紅蛋白大于70g／L。為預防或減輕因反復輸血導致的含鐵血黃素沉著癥，可給予去鐵胺等(方法詳見地中海貧血節)。3.脾切除藥物療效不佳，需反復輸血以維持生命，且輸血間隔日益縮短，出現脾功能亢進，經過51Cr標記紅細胞掃描檢查，如紅細胞主要在脾臟被破壞，可作脾切除以減少輸血次數。

健康指導：藥物治療進行改善，并調整飲食忌辛辣油膩的食物，以低熱量高蛋白質的食物動物的肝臟、瘦肉、排骨、蛋類、奶制品、牛羊肉等食物為主，多吃新鮮的蔬菜和水果，每天堅持適量的體育運動鍛煉，硫酸亞鐵顆粒的口服，日常用阿膠沖水口服，慢慢進行調養貧血即可。