小兒雄激素不敏感綜合征
我孩子是釹孩,但是又像是男孩,竟然有睪丸!我帶她去省醫院看看,醫生說是患了小兒雄激素不敏感綜合征,還說要切掉睪丸,那要多疼啊!有沒有其他的解酒方法,我急啊。
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回答5
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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雄激素不敏感綜合征是一種性連鎖性遺傳病,是引起男性假兩性畸形的病因之一,在染色體核型為46,XY的人中發病。本病征的特點是患者血漿雄激素濃度正常,但靶組織對雄激素缺乏反應或反應不全,結果導致患者男性特征的完全或部分喪失,病人呈現女性外觀,對病人的影響是很大的。目前已肯定本病屬于性連鎖遺傳性疾病中的一種,并認為無論是雄激素受體數量缺乏還是功能障礙,均是由于基因突變所致,二者可能互為等位基因。性連鎖遺傳性疾病是致病基因位于性染色體(x染色體)上,導致其遺傳與性別有關。可以分為性連鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。
2015-12-21 05:31
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回答4
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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您好,我認為異位的睪丸易于發生惡性腫瘤,對孩子主張切除睪丸,然后在青春期予以雌激素替代治療。效果可能會更好。
2015-12-21 05:22
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回答3
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,你患有小兒雄激素不敏感綜合征。你好,本病征除發生惡性腫瘤者預后不良,其余均不危及患者生命。在醫務人員適時和適宜的治療后,患者能早期決定性別發展趨向,可消除心理和精神壓抑。
2015-12-20 22:09
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回答2
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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小兒雄激素不敏感綜合征(AIS)是一種臨床較為常見的單基因性發育異常疾病。由于雄激素的正常效應全部或部分喪失而導致多種臨床表現,可從完全的女性表型到僅男性化不足或不育的男性表型,為男性假兩性畸形中最常見者。該病在染色體核型為46,XY的人中發病。AIS中該病系X連鎖隱性遺傳,在同一家族中發生。
2015-12-20 13:25
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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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雄激素不敏感綜合征的臨床表現多種多樣,可介于表型女性與幾乎正常的男性之間。表型為正常女性的CAIS常因原發性閉經就診而發現,少數則因疝手術在疝囊或腹股溝管中意外發現睪丸而得以診斷。患者外生殖器為正常女性型,但陰道短,并呈盲端,沒有女性內生殖器。青春期呈女性體態,乳房發育,但陰毛、腋毛缺如。PAIS表型輕重不同,可有偏向女性的會陰陰蒂,尿道下裂、陰唇融合、大陰蒂和隱睪等。
2015-12-20 11:40
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