病情分析：一病因?qū)W橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是源于向橫紋肌分化的原始間葉細(xì)胞，并由不同分化程度的橫紋肌細(xì)胞組成的軟組織惡性腫瘤。事實上，在間充質(zhì)或上皮樣惡性腫瘤中（腎、乳房、肺、子宮、卵巢）存在部分成橫紋肌細(xì)胞分化，正如極少數(shù)橫紋肌肉瘤有軟骨樣或骨樣成分一樣。由于橫紋肌肉瘤源自未分化的間充質(zhì)細(xì)胞或源自專有的胚胎肌肉組織區(qū)，這可解釋為什么在兒童時期發(fā)病率較高，以及甚至在正常無橫紋肌的解剖區(qū)域出現(xiàn)腫瘤。橫紋肌肉瘤根據(jù)其組織形態(tài)有三種變異型：胚胎性、腺泡性和多形性。WHO1969年將橫紋肌肉瘤分為四型：胚胎性為主（包括葡萄狀肉瘤）、腺泡性為主、多形性為主和混合型橫紋肌肉瘤。本病是1839年Stafford最早描述的，Weber1854年首次應(yīng)用橫紋肉瘤這一名稱，Pfamneustia1892年把肉眼呈葡萄狀的橫紋肌肉瘤稱為葡萄狀肉瘤。Stout1946年詳細(xì)描述了多形性橫紋肌肉瘤。Kiopelle和Theriault1956年，因橫紋肌肉瘤中有瘤細(xì)胞排列成腺胞狀或管狀，而提出腺胞狀橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤是20歲以下病人軟組織中最常見的肉瘤。Mark1995年的統(tǒng)計顯示橫紋肌肉瘤占軟組織肉瘤中的4.1%。Brennan的統(tǒng)計示橫紋肌肉瘤占軟組織肉瘤的7%，居軟組織肉瘤第六位。曾有文獻(xiàn)報道橫紋肌肉瘤占全部軟組織肉瘤的比例高達(dá)20%。橫紋肌肉瘤是小兒軟組織肉瘤中最多見的一種，占小兒惡性實體瘤的10%。Bianchi等統(tǒng)計，兒童發(fā)病占全部橫紋肌肉瘤的50%。近年來分子生物學(xué)研究顯示胚胎樣橫紋肌肉瘤存在染色體11p15.5的異常。基因圖分析示該部位存在胰島素樣生長因子基因（IGF-2），進(jìn)一步研究顯示胚胎樣及腺泡樣RMS中都有IGF-2mRNA的高表達(dá)，且存在于腫瘤細(xì)胞內(nèi)，11p15.5區(qū)域有基因丟失，H19是11p15.5部位的一個抗癌基因。胚胎樣RMS與胚胎骨骼肌相似。與胚胎樣不同，腺泡樣是高度惡性的小圓細(xì)胞腫瘤，常發(fā)生轉(zhuǎn)移，可與Ewing`s肉瘤，原發(fā)性神經(jīng)外胚瘤及淋巴瘤相混淆。80%以上腺泡樣橫紋肌肉瘤存在2號與13號染色體的相互易位。2號染色體上的PAX3基因與13號染色體上的FKHR基因發(fā)生重排，PAX3基因被認(rèn)為是早期神經(jīng)肌肉分化的重要轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子，而FKHR基因的產(chǎn)物是一個轉(zhuǎn)化因子。PAX3基因與FKHR基因的融合基因被認(rèn)為是導(dǎo)致腺泡樣橫紋肌肉瘤的原因。二病理發(fā)生于四肢和軀干者，位于深部肌肉或肌肉附近，常局限在相關(guān)肌肉中。多數(shù)腫瘤邊界清楚，圓形或分葉狀，瘤體大小不一，一般直徑在5-20cm。大部分腫瘤有假包膜，可浸潤和破壞周圍組織。腫瘤質(zhì)軟，切面灰白或灰紅，魚肉樣，常有出血壞死和囊性改變。當(dāng)腫瘤向粘膜腔生長時呈現(xiàn)葡萄簇樣，有光澤，水腫息肉狀。手術(shù)中橫紋肌肉瘤的形態(tài)無明顯特征，很像高度軟組織肉瘤，外圍有新生血管反應(yīng)區(qū)，主要為間質(zhì)成分，它表現(xiàn)浸潤性邊緣，很難鈍性剝離，假囊很薄、透明，淺色、柔軟和脆弱。切開包囊后，可見暗紅色組織，常有壞死和出血區(qū)。剖面灰紅，組織脆弱易碎。在反應(yīng)區(qū)內(nèi)，常見“衛(wèi)星”病灶，在肌肉內(nèi)可有跳躍灶，這比其它軟組織腫瘤更為多見。鏡下其稠密的細(xì)胞區(qū)與稀疏的細(xì)胞區(qū)和粘液樣改變區(qū)，三者可交替出現(xiàn)。另一恒定不變的特征為細(xì)胞分布無規(guī)律，同時其中的網(wǎng)狀及膠原纖維非常稀疏。未分化的細(xì)胞形體小，具有圓或橢圓的核，染色深。隨著分化的進(jìn)展，出現(xiàn)典型的巨大單核細(xì)胞，胞核增大，具有空泡及大的核仁，胞漿嗜曙紅性強(qiáng)，且呈顆粒狀，胞核周圍有極絲，還可看到橫紋。分化差的細(xì)胞呈球形，胞核周圍有一薄的胞漿環(huán)。進(jìn)一步分化胞漿愈加充實，核呈偏心性，很多有絲分裂相，形狀像“蝌蚪”或“球拍”，再分化后變?yōu)閹钗铮袝r細(xì)胞可伸長呈角狀。在這些細(xì)胞中可見到橫紋，有些細(xì)胞可出現(xiàn)放射狀絲狀物，形成蜘蛛網(wǎng)樣細(xì)胞。腫瘤的其余部分為侵襲狀態(tài)的梭形細(xì)胞混雜，有明顯的血管形成和較多的有絲分裂相，有時可有腫瘤細(xì)胞團(tuán)和侵襲較大的內(nèi)皮細(xì)胞間隙。腺泡樣橫紋肌肉瘤由未分化的小圓形

病情分析：一病因?qū)W橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcomaRMS）是源于向橫紋肌分化的原始間葉細(xì)胞并由不同分化程度的橫紋肌細(xì)胞組成的軟組織惡性腫瘤。事實上在間充質(zhì)或上皮樣惡性腫瘤中（腎、乳房、肺、子宮、卵巢）存在部分成橫紋肌細(xì)胞分化正如極少數(shù)橫紋肌肉瘤有軟骨樣或骨樣成分一樣。由于橫紋肌肉瘤源自未分化的間充質(zhì)細(xì)胞或源自專有的胚胎肌肉組織區(qū)這可解釋為什么在兒童時期發(fā)病率較高以及甚至在正常無橫紋肌的解剖區(qū)域出現(xiàn)腫瘤。橫紋肌肉瘤根據(jù)其組織形態(tài)有三種變異型：胚胎性、腺泡性和多形性。WHO1969年將橫紋肌肉瘤分為四型：胚胎性為主（包括葡萄狀肉瘤）、腺泡性為主、多形性為主和混合型橫紋肌肉瘤。本病是1839年Stafford最早描述的Weber1854年首次應(yīng)用橫紋肉瘤這一名稱Pfamneustia1892年把肉眼呈葡萄狀的橫紋肌肉瘤稱為葡萄狀肉瘤。Stout1946年詳細(xì)描述了多形性橫紋肌肉瘤。Kiopelle和Theriault1956年因橫紋肌肉瘤中有瘤細(xì)胞排列成腺胞狀或管狀而提出腺胞狀橫紋肌肉瘤。橫紋肌肉瘤是20歲以下病人軟組織中最常見的肉瘤。Mark1995年的統(tǒng)計顯示橫紋肌肉瘤占軟組織肉瘤中的4.1%。Brennan的統(tǒng)計示橫紋肌肉瘤占軟組織肉瘤的7%居軟組織肉瘤第六位。曾有文獻(xiàn)報道橫紋肌肉瘤占全部軟組織肉瘤的比例高達(dá)20%。橫紋肌肉瘤是小兒軟組織肉瘤中最多見的一種占小兒惡性實體瘤的10%。Bianchi等統(tǒng)計兒童發(fā)病占全部橫紋肌肉瘤的50%。近年來分子生物學(xué)研究顯示胚胎樣橫紋肌肉瘤存在染色體11p15.5的異常。基因圖分析示該部位存在胰島素樣生長因子基因（IGF-2）進(jìn)一步研究顯示胚胎樣及腺泡樣RMS中都有IGF-2mRNA的高表達(dá)且存在于腫瘤細(xì)胞內(nèi)11p15.5區(qū)域有基因丟失H19是11p15.5部位的一個抗癌基因。胚胎樣RMS與胚胎骨骼肌相似。與胚胎樣不同腺泡樣是高度惡性的小圓細(xì)胞腫瘤常發(fā)生轉(zhuǎn)移可與Ewing`s肉瘤原發(fā)性神經(jīng)外胚瘤及淋巴瘤相混淆。80%以上腺泡樣橫紋肌肉瘤存在2號與13號染色體的相互易位。2號染色體上的PAX3基因與13號染色體上的FKHR基因發(fā)生重排PAX3基因被認(rèn)為是早期神經(jīng)肌肉分化的重要轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子而FKHR基因的產(chǎn)物是一個轉(zhuǎn)化因子。PAX3基因與FKHR基因的融合基因被認(rèn)為是導(dǎo)致腺泡樣橫紋肌肉瘤的原因。二病理發(fā)生于四肢和軀干者位于深部肌肉或肌肉附近常局限在相關(guān)肌肉中。多數(shù)腫瘤邊界清楚圓形或分葉狀瘤體大小不一一般直徑在5-20cm。大部分腫瘤有假包膜可浸潤和破壞周圍組織。腫瘤質(zhì)軟切面灰白或灰紅魚肉樣常有出血壞死和囊性改變。當(dāng)腫瘤向粘膜腔生長時呈現(xiàn)葡萄簇樣有光澤水腫息肉狀。手術(shù)中橫紋肌肉瘤的形態(tài)無明顯特征很像高度軟組織肉瘤外圍有新生血管反應(yīng)區(qū)主要為間質(zhì)成分它表現(xiàn)浸潤性邊緣很難鈍性剝離假囊很薄、透明淺色、柔軟和脆弱。切開包囊后可見暗紅色組織常有壞死和出血區(qū)。剖面灰紅組織脆弱易碎。在反應(yīng)區(qū)內(nèi)常見“衛(wèi)星”病灶在肌肉內(nèi)可有跳躍灶這比其它軟組織腫瘤更為多見。鏡下其稠密的細(xì)胞區(qū)與稀疏的細(xì)胞區(qū)和粘液樣改變區(qū)三者可交替出現(xiàn)。另一恒定不變的特征為細(xì)胞分布無規(guī)律同時其中的網(wǎng)狀及膠原纖維非常稀疏。未分化的細(xì)胞形體小具有圓或橢圓的核染色深。隨著分化的進(jìn)展出現(xiàn)典型的巨大單核細(xì)胞胞核增大具有空泡及大的核仁胞漿嗜曙紅性強(qiáng)且呈顆粒狀胞核周圍有極絲還可看到橫紋。分化差的細(xì)胞呈球形胞核周圍有一薄的胞漿環(huán)。進(jìn)一步分化胞漿愈加充實核呈偏心性很多有絲分裂相形狀像“蝌蚪”或“球拍”再分化后變?yōu)閹钗镉袝r細(xì)胞可伸長呈角狀。在這些細(xì)胞中可見到橫紋有些細(xì)胞可出現(xiàn)放射狀絲狀物形成蜘蛛網(wǎng)樣細(xì)胞。腫瘤的其余部分為侵襲狀態(tài)的梭形細(xì)胞混雜有明顯的血管形成和較多的有絲分裂相有時可有腫瘤細(xì)胞團(tuán)和侵襲較大的內(nèi)皮細(xì)胞間隙。腺泡樣橫紋肌肉瘤由未分化的小圓形