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            遺傳代謝病等多項檢查結果異常意味著什么

            染色體異常

            一、尿檢正常.二.遺傳代謝病.檢查結果尿中檢出中大量4-羥基苯乙酸.少量乳酸.未檢出異常有機酸和其他增高有機酸.未檢出異常氨基酸代謝產物.血氨基酸和酰基肉堿串聯質譜檢測報告戊烯酰肉堿甲硫氨酸.組氨酸.谷氨酸濃度高于正常.其他酰基肉堿和氨基酸濃度均在正常范圍內.三.福州總醫院醫學檢驗研究所試驗科細胞遺傳室染色體檢查報告..46.XX本次分析排除了400-550條帶階段染色體數目和結構異常.但不能排除其他微小染色體異常.四.MR檢查.雙側大腦半球對稱.灰白質對比正常.實質內未見明顯異常信號.各腦溝.腦池未見增寬.深變腦室系統未見增寬.中線結構基居中.雙側小腦體積較小.幕下腦干未見異常信號.幕下腦外間隙寬.顱骨骨質未見異常信號.咽頂后壁軟組織影增厚.五.腦電圖.睡眠生理波可見各睡眠分期出現.未見異常癇樣放電

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              患者進行了尿檢、遺傳代謝病檢查、染色體檢查、MR 檢查和腦電圖檢查,結果顯示出一些異常情況,需要綜合分析。 1.尿檢:尿中檢出中大量 4-羥基苯乙酸和少量乳酸,可能提示代謝過程存在一定異常,但還需結合其他檢查綜合判斷。 2.遺傳代謝病檢查:戊烯酰肉堿、甲硫氨酸、組氨酸、谷氨酸濃度高于正常,這可能反映某些物質的代謝紊亂,需要進一步明確具體的代謝通路和病因。 3.染色體檢查:本次分析排除了 400 - 550 條帶階段染色體數目和結構異常,但不能完全排除微小染色體異常,后續可能需更精細的檢測。 4.MR 檢查:雙側小腦體積較小、幕下腦外間隙寬等,可能與神經系統發育或某些疾病相關。 5.腦電圖:睡眠生理波正常,未見異常癇樣放電,說明大腦電活動在睡眠時基本正常。 綜合各項檢查結果,需要進一步深入分析,可能還需要結合臨床癥狀、家族病史等,以明確診斷并制定合理的治療方案。

              2025-02-17 01:57
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,沒有好法,要加強四肢訓煉,練習爬,越早越好,堅持長期練習,多與外界聯系,這是我的經驗與教訓.這在全球都沒辦法,只有加強鍛煉.

              2015-12-21 21:55
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              你好,小腦發育不良為小腦發育不成熟。它停留在胚胎的某個階段中的形態。小腦發育不良按其發育不良部位可分為: ①舊小腦發育不良:蚓部后部變小或發育不良,多伴第四腦室擴大;②橋新小腦發育不良:表現為小腦半球扁平,體積縮小,而蚓部和絨球發育良好,相對增大;⑧小腦的腦回畸形;小腦皮質某些區域小葉不發育,形成無腦回或表面光滑。

              2015-12-21 21:17
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              你好,建議你到醫院檢查一下比較好,看看是不是腦癱,確診后再治療比較好.

              2015-12-21 19:34
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              中藥龜-龍-腦康可直接作用于腦細胞,具有促進蛋白質合成抗腦皮質缺氧、改善腦能量代謝、加速腦血液循環,有利于促進腦細胞生長發育,孩子說話,走路和智力有希望恢復正常水平。

              2015-12-21 17:08
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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            林麗珠 / 主任醫師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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