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            兩歲孩子腦白質(zhì)脫髓鞘病變,病因后果及治療?

            染色體異常

            歲我兒子兩歲,出生時(shí)過期三天產(chǎn),剖腹產(chǎn),出生時(shí)篩查時(shí)有甲低,后一直在服甲狀腺素鈉片,后面的幾次檢查結(jié)果都在正常值內(nèi).雙側(cè)隱辜,已在一歲半時(shí)做過手術(shù),但明顯發(fā)育遲緩,現(xiàn)在兩歲了,連爸爸媽媽都叫不清楚,走路不穩(wěn),跌跌撞撞的,后來又去查了染色體,是遺傳多態(tài)性;又做了尿篩查,結(jié)果正常,做了腦部MRI(核磁共振),顯示結(jié)果為:雙側(cè)側(cè)腦室后角旁腦白質(zhì)見小片長T1長T2信號(hào)影,F(xiàn)LAIR為高信號(hào),邊緣欠清,其余正常,診斷意見是:兩側(cè)側(cè)腦室后角旁腦白質(zhì)異常信號(hào)影,考慮脫髓鞘病變,請(qǐng)結(jié)合臨床隨訪.想得到怎樣的幫助:請(qǐng)問醫(yī)生:1.這是個(gè)什么病?病因是什么?會(huì)產(chǎn)生怎樣的后果?如何治療?非常著急!謝謝!(

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              王海龍 醫(yī)師

              邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              腦白質(zhì)脫髓鞘病變是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,病因多樣,包括遺傳、感染、免疫、中毒、缺血等。可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、感覺等功能障礙,嚴(yán)重者影響生活質(zhì)量。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 病因: 遺傳因素:某些基因突變可能導(dǎo)致髓鞘形成或維持異常。 感染:如病毒、細(xì)菌感染,引發(fā)炎癥反應(yīng),損害髓鞘。 免疫異常:自身免疫性疾病可攻擊髓鞘。 中毒:長期接觸某些化學(xué)物質(zhì)或藥物。 缺血缺氧:腦部供血不足影響髓鞘營養(yǎng)。 2. 后果: 運(yùn)動(dòng)障礙:如肢體無力、行走不穩(wěn)、協(xié)調(diào)能力差。 認(rèn)知問題:包括注意力不集中、學(xué)習(xí)困難、智力發(fā)育遲緩。 感覺異常:如麻木、疼痛、感覺過敏。 視力和聽力問題:視力下降、聽力減退。 情緒和行為改變:易激惹、抑郁、焦慮等。 3. 治療: 藥物治療:使用糖皮質(zhì)激素(如潑尼松)減輕炎癥,免疫抑制劑(如環(huán)磷酰胺)調(diào)節(jié)免疫,神經(jīng)營養(yǎng)藥物(如甲鈷胺)促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)。 康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、作業(yè)治療、言語治療等,改善運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知功能。 對(duì)癥治療:如有癲癇發(fā)作,使用抗癲癇藥物(如丙戊酸鈉)。 定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)病情變化,調(diào)整治療方案。 腦白質(zhì)脫髓鞘病變需要綜合治療和長期隨訪,家長要積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的癥狀變化,幫助孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,以提高生活質(zhì)量。

              2025-02-16 16:13
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            • 廖燦

              主任醫(yī)師 教授

              廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

              擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

            • 黃旭升

              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍總醫(yī)院

              擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

            • 杜永昌

              主任醫(yī)師 教授

              北京協(xié)和醫(yī)院

              擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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            馬進(jìn)

            馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

            擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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            周岱翰

            周岱翰 / 主任醫(yī)師

            擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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            林麗珠

            林麗珠 / 主任醫(yī)師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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