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回答3
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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唐氏綜合癥篩查高風險時,除了羊水穿刺,還有無創 DNA 檢測、絨毛穿刺取樣、臍靜脈穿刺術等方法。同時,醫生會綜合孕婦的年齡、孕周、家族病史等多方面因素來選擇合適的檢測方法。 1. 無創 DNA 檢測:通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進行檢測,對 21-三體綜合征的檢出率較高,但也存在一定的假陽性和假陰性。 2. 絨毛穿刺取樣:一般在孕 11 - 14 周進行,能較早獲取胎兒細胞進行染色體分析,但存在一定流產風險。 3. 臍靜脈穿刺術:常在孕 18 周后進行,可直接獲取胎兒血液進行檢測,準確性高,但風險相對較大。 4. 聯合超聲檢查:觀察胎兒的結構異常,如頸部透明層厚度、鼻骨缺失等,輔助判斷胎兒是否存在染色體異常。 5. 綜合評估:醫生會綜合考慮孕婦的年齡、孕產史、家族遺傳病史、唐篩結果等,為孕婦選擇最適合的進一步檢測方法。 總之,當唐氏綜合癥篩查出現高風險時,不必過于驚慌。孕婦應及時與醫生溝通,充分了解各種檢測方法的優缺點,選擇合適的檢測方式,以確保胎兒的健康。
2025-02-16 19:06
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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唐氏篩查是粗略檢查,但是出現高風險,應該警惕。如果確實是高風險,最好做個羊水抽查,排除情況,而且四維彩超也別錯過。
2015-12-21 09:52
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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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病情分析:唐氏篩查是粗略檢查,但是出現高風險,應該警惕。如果確實是高風險,最好做個羊水抽查,排除情況,而且四維彩超也別錯過。
2015-12-21 05:33
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»