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            近親結婚所生女兒患苯丙酮尿癥能治愈嗎?

            苯丙酮尿癥

            表弟與姨妹近親結婚,生了一女兒,剛出生時沒發現什么癥狀,可快1歲半了,也不會笑,看起來不正常,后檢查是苯丙酮尿癥。請問苯丙酮尿癥能治愈嗎?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。目前,苯丙酮尿癥無法完全治愈,但通過早期診斷和持續治療,可有效控制病情,改善患兒的生活質量。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1. 疾病原理:患兒肝臟中苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失,使苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,從而在血液和組織中積累。 2. 早期診斷:新生兒出生后通過足跟血篩查可早期發現。 3. 飲食控制:嚴格限制天然蛋白質的攝入,食用特殊配方的低苯丙氨酸食品。 4. 藥物治療:如鹽酸沙丙蝶呤片等,但需遵醫囑使用。 5. 定期監測:定期檢測血液中苯丙氨酸濃度,調整治療方案。 6. 康復訓練:針對患兒可能出現的智力、運動等發育問題,進行相應的康復訓練。 總之,苯丙酮尿癥雖不能根治,但只要積極治療和管理,患兒仍能有較好的生活質量。家長應重視并配合治療,定期帶患兒復查。

              2025-02-17 01:48
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              不能苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)絕大部分是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(約1-5%)是由于四氫生物喋呤合成酶或二氫生物喋呤還原酶缺陷所致的一種遺傳性氨基酸代謝障礙性疾病,呈常染色體隱性遺傳.其特征是人體苯丙氨酸代謝異常,導致高苯丙氨酸血癥.未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥者可死亡.隨著人們對疾病認識的不斷增加和診斷技術日新月異的發展,該病的病因和發病機制已基本明確,目前已可對此病進行診斷,預防,并可通過及時治療而使患兒能健康成長.

              2015-12-21 18:30
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              ,苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,患兒體內缺乏一種特定酶,不能代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積,引起腦萎縮和智力低下.飲食治療是吃專門的食物,食物中提取了代謝會產生苯丙氨酸的成分.如果患兒在出生一個月內得到及時治療,減輕腦損傷,基本可避免智力低下;堅持正確治療至10歲后停止,腦損傷輕者可治愈.

              2015-12-21 14:19
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              你好,根據你的提問,不能根治.需要注意醫飲食.希望回答可以對您有幫助,感謝您支持有問必答,愿可以繼續得到您的支持,祝你身體健康.

              2015-12-21 13:51
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)絕大部分是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(約1-5%)是由于四氫生物喋呤合成酶或二氫生物喋呤還原酶缺陷所致的一種遺傳性氨基酸代謝障礙性疾病,呈常染色體隱性遺傳.其特征是人體苯丙氨酸代謝異常,導致高苯丙氨酸血癥.未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥者可死亡.隨著人們對疾病認識的不斷增加和診斷技術日新月異的發展,該病的病因和發病機制已基本明確,目前已可對此病進行診斷,預防,并可通過及時治療而使患兒能健康成長.PKU是一種可通過飲食控制治療的遺傳病,只要在新生兒期獲得診斷和給予及時的低苯丙氨酸飲食,可避免患兒的智力損害.治療需在醫生的指導下進行,嚴格控制飲食,不然效果難以達到.天然飲食中均含一定量的苯丙氨酸,而低蛋白飲食將導致營養不良,因此需要用低苯丙氨酸飲食治療,如國產低苯丙氨酸奶方(苯酮安2號)或其它同類食品.在血苯丙氨酸濃度下降到正常后,方可添加天然食品,同時以紙片血作細菌抑制法苯丙氨酸濃度檢測.治療原則[14,15]:(1)一旦確診,立即治療,開始治療的年齡越小,預后越好,患兒的智能發育可接近正常.飲食治療至少應持續到成人,盡可能的堅持終生治療.四氫生物喋呤缺乏者單獨用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降,但是神經系統的癥狀仍呈持續性發展.BH4缺乏者首選用BH4替代治療,用BH4治療的目的是改善PAH的活性,使血Phe下降.

              2015-12-21 06:58
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