貓叫綜合征是什么原因啊?
我家孩子從小就感覺孩子跟其他小孩不一樣,有時他哭的時候聲音很微弱,比小女孩的聲音還小,有時晚上睡覺好好地就會哭上一會,在醫院醫生說是什么貓叫綜合征,我對此不了解,不知是什么原因。
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發現確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時期的特征,也可能隨著長大消失。
2015-12-21 08:47
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起。發病幾率約為1/50000,自1963年發現以來,國內外報道僅200余例,我國有記錄的僅20余例
2015-12-21 06:50
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»