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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳疾病,患者生育問(wèn)題涉及遺傳風(fēng)險(xiǎn)、病情控制、產(chǎn)前診斷等多方面。包括基因檢測(cè)、疾病癥狀、治療效果、生育時(shí)機(jī)、胎兒監(jiān)測(cè)等。身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就診,聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
2018-12-17 18:08
1.基因檢測(cè):可通過(guò)專業(yè)檢測(cè)明確是否攜帶致病基因,判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2.疾病癥狀:患者可能出現(xiàn)震顫、肝硬化等癥狀,病情嚴(yán)重程度影響生育決策。
3.治療效果:堅(jiān)持驅(qū)銅治療,如使用青霉胺、二巰丁二酸等藥物,病情穩(wěn)定有助于生育。
4.生育時(shí)機(jī):病情控制良好時(shí),在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適時(shí)機(jī)備孕。
5.胎兒監(jiān)測(cè):孕期需密切監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育,進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
總之,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩纳龁?wèn)題較為復(fù)雜,需綜合多方面因素評(píng)估,在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行決策和管理,以降低遺傳風(fēng)險(xiǎn),保障母嬰健康。
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回答6
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好你的情況需要先檢查銅是否超標(biāo),如果超標(biāo)先要排銅然后再根據(jù)你的身體情況看是否適合懷孕,懷孕期間不要服用藥物,否則會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形
2015-12-21 20:23
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回答5
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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這種情況應(yīng)該是比較嚴(yán)重的,多是懷疑是有腦部神經(jīng)問(wèn)題引起的建議是先去醫(yī)院詳細(xì)檢查一下,醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的具體情況進(jìn)行治療
2015-12-21 13:47
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回答4
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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藥物對(duì)孩子可能不好,尤其是懷孕早期2月。懷孕期間孕婦可能要停藥,停藥也可能加重病情的
2015-12-21 12:05
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呤遣荒芡ㄟ^(guò)婚檢的,在婚檢過(guò)程中重大遺傳疾病是不允許生子的,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩倪z傳性是通過(guò)血緣遺傳的家族性疾病,因此,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦詈貌灰⒆?,同時(shí)建議您到醫(yī)院做詳細(xì)的檢查。
2015-12-21 09:37
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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肝豆?fàn)詈俗冃允倾~代謝障礙導(dǎo)致腦基底節(jié)變性和肝功能損害疾病。表現(xiàn)為進(jìn)行性加重錐體外系癥狀、角膜色素環(huán)、肝硬化、精神癥狀及腎功能損害等。常為染色體隱性遺傳,陽(yáng)性家族史達(dá)25%——50%。也就是說(shuō)可能會(huì)遺傳給下一代。可做血清銅和銅藍(lán)蛋白檢查,以輔助診斷。治療的基本原則是低銅飲食,用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出。
2015-12-21 04:15
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬(wàn)?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。 查看全文»
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