貓叫綜合征是什么病因?
今天去醫院給孩子看病的時候,發現在少兒科有介紹貓叫綜合征,我以為是腦癱的一種,看了介紹還感覺有點病情很稀少,但也有點像是腦癱的病癥,咨詢下這是什么原因形成的?謝謝。
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回答4
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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你好,貓叫綜合征是由于在母體內缺乏某種染色體引起的,患者在新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2015-12-21 23:10
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回答3
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-21 21:09
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回答2
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,貓叫綜合征是5號染色體異常的原因造成的疾病,一般情況下不容易治療好,所以只能支持治療和日常護理好了。建議在平時多注意孩子的生活習慣和飲食,從這兩方面下手照顧好孩子就可以了。
2015-12-21 11:03
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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好,貓叫綜合征患兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。據臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2015-12-21 04:30
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»