孩子夜里哭鬧似貓叫確診貓叫綜合征,咋回事?
我家的孩子不知道在夜里為什么總是哭鬧,都哭了好段時間了,可是孩子的哭聲卻很奇怪,有點像貓叫的聲音,在晚上的時候聽起來很恐怖,我們帶孩子去檢查,醫生說是貓叫綜合征。
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回答4
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由染色體缺失引起。患兒常伴有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等癥狀。致病原因包括遺傳因素、孕期環境影響、病毒感染、孕婦年齡過大、藥物影響等。 1.遺傳因素:家族中存在染色體異常病史,可能增加患病風險。 2.孕期環境影響:孕婦長期處于輻射環境或接觸化學毒物,易影響胎兒染色體。 3.病毒感染:如風疹病毒、巨細胞病毒等感染,可能導致染色體變異。 4.孕婦年齡過大:卵子質量下降,染色體異常概率升高。 5.藥物影響:孕期不當使用某些藥物,如抗癌藥、抗癲癇藥等,可能致畸。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療和康復訓練,以提高患兒生活質量。家長應給予患兒更多關愛和耐心,積極配合醫生治療。建議前往正規醫院的兒科|遺傳代謝科進行診治。
2025-02-16 22:25
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回答3
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2015-12-22 06:09
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回答2
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-22 03:34
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-21 15:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»