先天性卵巢發(fā)育不全的癥狀較多，包括身材矮小、特殊面容、性器官發(fā)育異常、骨骼系統(tǒng)異常、心血管系統(tǒng)異常等。 1.身材矮小：患兒身高明顯低于同齡人，生長速度緩慢。 2.特殊面容：常有眼距寬、眼瞼下垂、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、小下頜等表現(xiàn)。 3.性器官發(fā)育異常：卵巢發(fā)育不良，子宮小，青春期無性征發(fā)育。 4.骨骼系統(tǒng)異常：如肘外翻、指（趾）甲發(fā)育不良等。 5.心血管系統(tǒng)異常：可能存在先天性心臟病、高血壓等問題。 總之，如果孩子出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查和診斷，以便盡早采取干預(yù)措施，改善患兒的生活質(zhì)量。

對身材矮小者，采用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已愈合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應(yīng)切除雙側(cè)性腺，以防惡變。

可用雌激素進(jìn)行替代療法，在年齡達(dá)到12～14歲時(shí)開始服用。開始給予一定劑量，至有較滿意的乳房和陰毛發(fā)育后（一般在6～24個(gè)月后）增加孕激素制劑聯(lián)合應(yīng)用?；颊咭部上炔捎萌疡R雌酮進(jìn)行替代治療，然后口服結(jié)合雌激素/甲羥孕酮+結(jié)合雌激素（倍美盈）進(jìn)行人工周期調(diào)節(jié)。極少數(shù)嵌合型患者可能有生育能力，但其流產(chǎn)或者死胎率極高，30%后代患有染色體畸變。

先天性卵巢發(fā)育不全其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器身高一般低于150厘米女性外陰發(fā)育幼稚有陰道子宮小或缺如軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低等