產(chǎn)前篩查唐氏綜合征 21-三體高風(fēng)險(xiǎn)怎樣確診
產(chǎn)前篩查唐氏綜合癥如何確診,21-三體高風(fēng)險(xiǎn)。
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
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產(chǎn)前篩查唐氏綜合征若提示 21-三體高風(fēng)險(xiǎn),確診通常需綜合多種方法,包括無創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛穿刺、超聲檢查、血清學(xué)檢查等。 1.無創(chuàng) DNA 檢測(cè):通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析,對(duì) 21-三體綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確率較高,但仍存在一定的假陽性和假陰性。 2.羊水穿刺:在超聲引導(dǎo)下,抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析,是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 3.絨毛穿刺:一般在孕 11 - 14 周進(jìn)行,獲取絨毛組織進(jìn)行染色體分析,能較早明確診斷,但風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 4.超聲檢查:觀察胎兒的結(jié)構(gòu)異常,如心臟、顱腦等,輔助判斷是否存在唐氏綜合征。 5.血清學(xué)檢查:檢測(cè)孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo),結(jié)合孕周等綜合評(píng)估。 總之,當(dāng)產(chǎn)前篩查提示 21-三體高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院,在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的方法進(jìn)行確診,以便做出恰當(dāng)?shù)奶幚頉Q策。
2025-02-13 15:25
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好這個(gè)情況來分析,產(chǎn)前篩查21-三體高風(fēng)險(xiǎn)是存在高風(fēng)險(xiǎn),可以做羊水穿刺檢查的
2015-12-22 02:51
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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