新生兒出生 24 小時內(nèi)出現(xiàn)黃疸且 G-6PD 缺陷,病因不明
您好!我的兒子出生24小時內(nèi)出現(xiàn)黃疸,經(jīng)皮測試黃疸值為6,第2天為10.8,第3天11,第4天16,轉(zhuǎn)入新生兒科治療,檢查結(jié)果:總膽紅素、間接膽紅素高,直接膽紅素和轉(zhuǎn)氨酶正常,三大常規(guī)正常,網(wǎng)織紅細胞、紅細胞形態(tài)正常,乙肝兩對半為HBsAg陽性,其他陰性,丙肝、HIV陰性,G-6PD缺陷,肝膽B(tài)超正常。媽媽在醫(yī)院產(chǎn)檢Torch四項和G-6PD正常。據(jù)我了解這是個遺傳性疾病,兒子得病一定是從母親那來的,基因變異可能性很小,但是父母雙方均無G-6PD缺乏的病史和家族史。請問孩子這個病怎么來的呢?
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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新生兒出現(xiàn)黃疸且 G-6PD 缺陷,可能由遺傳因素、基因突變、感染、藥物影響、其他不明原因等所致。 1. 遺傳因素:雖然父母雙方無 G-6PD 缺乏病史和家族史,但可能存在隱性遺傳或隔代遺傳的情況。 2. 基因突變:盡管基因變異可能性小,但不能完全排除。 3. 感染:某些病毒或細菌感染可能影響紅細胞代謝,導(dǎo)致 G-6PD 缺陷表現(xiàn)。 4. 藥物影響:母親在孕期使用某些藥物,可能影響胎兒紅細胞功能。 5. 其他不明原因:目前醫(yī)學(xué)仍在不斷探索,可能存在尚未明確的機制導(dǎo)致這種情況。 總之,對于新生兒出現(xiàn)的這種情況,需要綜合多方面因素進行評估和治療。密切監(jiān)測膽紅素水平,采取相應(yīng)治療措施,以保障新生兒健康。
2025-02-18 22:15
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳,通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因只要傳給子女,都可導(dǎo)致發(fā)病。有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現(xiàn),即外顯率不是100%,這種情況就是不完全顯性。正如G6PD缺乏癥一樣,因?qū)儆赬連鎖,群體中出現(xiàn)外顯不全現(xiàn)象,故稱X連鎖不完全顯性遺傳。根據(jù)G6PD缺乏癥特有的遺傳方式,兒子患病,多是從母親遺傳得到;女兒患病,可能是從父方,也可能是從母方,還有可能是從父母雙方遺傳而來。G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變,導(dǎo)致G–6PD酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。
2015-12-22 22:24
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