寶寶患貓叫綜合征能治嗎?病因是什么?
我家寶寶發現哭起來和其他孩子不一樣,聽起來怪怪的,就像貓叫一樣,醫生診斷說是貓叫綜合征,是一種遺傳病,全家人都很著急,請問有沒有辦法治療,它是怎么引起的。
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回答4
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,目前尚無根治方法。其發病主要由染色體缺失、遺傳因素、環境影響、孕期感染、孕婦年齡等多種原因所致。 1.染色體缺失:5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,增加患病風險。 3.環境影響:孕婦接觸有害化學物質、輻射等,可能影響胎兒染色體。 4.孕期感染:如風疹病毒、巨細胞病毒等感染,易致染色體變異。 5.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質量下降,染色體異常概率升高。 雖然貓叫綜合征無法根治,但通過早期干預和綜合治療,可在一定程度上改善患兒的生活質量。家長應帶患兒到正規醫院,如三甲醫院的兒科或遺傳咨詢門診,接受專業的評估和指導。
2025-02-17 23:42
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回答3
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-23 01:57
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回答2
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,有貓叫綜合征患者的染色體形成一個拱形的結構(中間缺失),這條正常染色體上多出的一段或者一個結,正是缺失染色體上相應失去的部分。
2015-12-23 00:31
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2015-12-22 20:28
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»