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黃敏麗
徐匯區虹梅地段醫院
一級
婦產科
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血清學產前篩查結果提示 21-三體綜合征風險值為 1/310 時,是否需要做羊水穿刺,要綜合多方面因素考慮,如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果、唐篩的其他指標以及孕婦個人意愿等。 1.孕婦年齡:如果孕婦年齡較大,超過 35 歲,胎兒染色體異常的風險相對增加,做羊水穿刺能更準確地診斷。 2.家族遺傳史:若家族中有染色體異常疾病的先例,做羊水穿刺進一步排查的必要性較大。 3.超聲檢查結果:若超聲提示胎兒存在結構異常,羊水穿刺有助于明確是否為染色體問題導致。 4.唐篩的其他指標:除了 21-三體綜合征的風險值,若其他染色體異常的風險也偏高,應考慮羊水穿刺。 5.孕婦個人意愿:有些孕婦對胎兒健康非常謹慎,愿意接受羊水穿刺以獲得更確切的結果。 總之,對于血清學產前篩查 21-三體綜合征風險值為 1/310 的情況,需要醫生與孕婦充分溝通,權衡利弊后決定是否進行羊水穿刺。
2025-02-17 15:31
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
2015-12-22 21:18
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