貓叫綜合征是怎么回事？
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：似乎體重沒怎么長，也不哭，后來爸爸就打了他屁股一下，結果哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫院醫生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
耿玉光 住院醫師
任縣醫院
二級
兒科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。其發病機制、癥狀、診斷、治療及預后都有特定特點。 1.發病機制：5號染色體短臂的缺失導致了一系列基因異常，從而影響了身體和智力的正常發育。 2.癥狀表現：患兒哭聲似貓叫，有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容，還伴有生長緩慢、智力低下、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析來確診。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如康復訓練改善智力和運動功能，手術治療先天性心臟病等。 5.預后情況：多數患兒預后不良，存活者可能有嚴重的智力障礙和身體殘疾。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰，需要家庭和社會給予更多關愛和支持。早期診斷和積極干預有助于提高患兒生活質量。
2025-02-17 23:02
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
-
你好，對于貓叫綜合癥，建議您及時帶孩子接受專業的檢查，及時治療，生活中注意對孩子的認知等方面的培養，適當運動等。
2015-12-22 17:22
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
