小兒先天性甲狀腺功能低下也稱呆小病,可因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成過程中酶的缺陷所造成甲狀腺功能低下的一種疾病,其病因是由于甲狀腺不發育或發育不全,可能是母親患某種甲狀腺疾病,血流中產生的甲狀腺抗體,這種自加抗體通過胎盤到胎兒體內,破壞胎兒全部或部分甲狀腺組織,或者母孕期應用了抗甲狀腺藥物,抑制了甲狀腺系統的合成,還有促甲狀腺素的缺乏,常見于特發性垂體功能低下,或下丘腦,垂體發育缺陷,使垂體產生促甲狀腺激素減少,還可能是甲狀腺或靶器官應性低下,在新生兒期生理性黃疸時期延長,故而有生后即有腹脹便秘,睡眠多,對外界反應遲頓,喂養困難,哭聲低,嘶啞,體溫低,生后半年即可出現典型的癥狀,有特殊面容,頭大頸短,皮膚干燥,面部有粘液水腫,眼瞼水腫,眼距變寬,鼻梁扁平,舌大而厚,常伸出口外,腹脹,有臍疝,身材矮小,軀干四肢短,動作遲頓,智力低下,反應慢,食欲差,運動少,表情呆板.

新生兒期生理性黃疽時間延長多是新生兒最早出現的癥狀，同時伴有腹脹、便秘、臍征...出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯

一般寶寶會有持續高膽紅素血癥，喂養困難，哭聲嘶啞，臍疝，呼吸困難，巨舌，囟門大以及骨骼發育遲緩。一旦確診后就得立即用藥物治療了。

1)甲狀腺的發育不良,缺如和異位：是先天性甲減最常見的原因.近年研究先天性甲減患兒母親存在一種能阻斷誘導甲狀腺生長抗體,這種抗體可干擾甲狀腺發育.自身免疫性甲狀腺炎孕婦體內存在一種免疫球蛋白,可通過胎盤抑制胎兒的甲狀腺發育.　　甲狀腺發育不良的患兒中,部分可能與甲狀腺轉移因子基因和基因突變有關.動物實驗證實部分甲減與促甲狀腺受體基因突變有關.　　2)甲狀腺激素合成障礙：甲狀腺合成時需各種酶參與,因某種酶如過氧化酶,偶聯酶,脫碘酶和甲狀腺蛋白合成酶缺陷導致甲狀腺合成障礙.本病常有家族史,大多數為常染色體隱性遺傳.　　3)下丘腦-垂體性甲減：較為少見,部分伴有其他下丘腦-垂體激素缺乏.　　4)暫時性甲減：a.孕母或嬰兒生后接觸含碘化合物,機體為防止碘過高引起T4升高,形成防御功能,抑制甲狀腺球蛋白碘化,減少甲狀腺激素合成.動物實驗證實胎兒或孕母攝入碘過多均可產生暫時性甲低.b.母親服用抗甲狀腺藥物,藥物通過胎盤可影響胎兒甲狀腺功能,引起暫時性甲減；c.母親抗甲狀腺抗體,如TSH受體阻斷抗體可引起胎兒暫時性甲減,但不會影響甲狀腺發育.　　5)碘缺乏：見于地方性缺碘地區