什么是黏多糖貯積癥Ⅷ型？
我隔壁張大媽的孫子從小就和別的孩子不同，做什么事情都比別人慢，而且感覺有點(diǎn)遲鈍。后來家人帶他去省城的醫(yī)院做了個(gè)檢查，醫(yī)生說孩子得的是黏多糖貯積癥Ⅷ型。
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，本型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。
2015-12-24 01:30
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好。黏多糖貯積癥Ⅷ型又名山菲利普綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴(yán)重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮。即使有肝脾腫大，也很輕微。
2015-12-23 17:26
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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