小兒埃萊爾-當洛綜合征是怎樣的一種病？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的小外孫竟然被醫(yī)生確診有先天性的代謝異常的病，出現(xiàn)了血管很脆，容易斷掉，而且發(fā)現(xiàn)了眼部異常，內(nèi)臟器官其實也出現(xiàn)了非常明顯的異常。想得到怎樣的幫助：小兒埃萊爾-當洛綜合征是什么病？
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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小兒埃萊爾-當洛綜合征是一種罕見的遺傳性結締組織疾病，具有多種癥狀表現(xiàn)，如皮膚彈性過度、關節(jié)活動過度、血管脆弱易破裂、眼部和內(nèi)臟器官異常等。其發(fā)病機制復雜，目前治療方法有限。 1.病因：由基因突變導致膠原蛋白合成或代謝異常。 2.癥狀：皮膚薄且有彈性，易受傷；關節(jié)過度伸展，活動范圍過大；血管脆弱，易出血；眼部可能有視網(wǎng)膜脫離等；內(nèi)臟器官如心臟、肺等也可能出現(xiàn)結構和功能異常。 3.診斷：通過臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測等綜合判斷。 4.治療：目前無特效療法，主要是對癥處理，如預防出血、保護關節(jié)、治療眼部和內(nèi)臟病變等。 5.預后：病情嚴重程度不同，預后也有差異，嚴重者可能影響生活質量和壽命。 小兒埃萊爾-當洛綜合征雖然罕見，但早期診斷和適當?shù)墓芾碛兄诟纳苹純旱纳钯|量。家長應密切關注患兒的癥狀變化，定期帶孩子就醫(yī)復查。
2025-02-18 00:39
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，小兒埃萊爾-當洛綜合征又稱全身膠原纖維發(fā)育異常癥。臨床以皮膚及關節(jié)過度伸展，組織易于損傷，脆性增加及創(chuàng)傷不易愈合，血管脆性增加，眼部異常及內(nèi)臟器官異常為特征，是結締組織主要蛋白質之一的膠原先天性代謝異常癥。
2015-12-24 00:18
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好小兒埃萊爾-當洛綜合征又稱全身膠原纖維發(fā)育異常癥臨床以皮膚及關節(jié)過度伸展組織易于損傷脆性增加及創(chuàng)傷不易愈合血管脆性增加眼部異常及內(nèi)臟器官異常為特征是結締組織主要蛋白質之一的膠原先天性代謝異常癥
2015-12-23 18:53
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