小孩 8 個月大患神經母細胞瘤,家長該如何抉擇
我和我老公生下這個小孩時,都才25歲.據了解,它是最佳的生育年齡.而且孕期也十分注意.結果小孩出生8個月大時卻發現右后上縱膈長有神經母細胞瘤.目前已手術近五個月了.正等待化療.據了解,此病是很難醫治徹底的,而且費用高達二三十萬.我們想放棄治療但又不甘心.不知道該怎么選擇才好?據上網了解,此病有一定的遺傳性,可我和我老公的家族幾代以來都從未有過這種病,這是怎么回事呢?如果我們去醫院檢查,需作什么檢查?基因配對檢測能檢查出來嗎?如果需要再生一個小孩,遺傳幾率有多大?
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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小孩 8 個月大時被診斷出右后上縱膈神經母細胞瘤,家長在治療選擇上陷入困境,對疾病的遺傳因素也存在疑問。這涉及到疾病特點、遺傳機制、后續治療、再生育風險以及相關檢查等方面。 1. 疾病特點:神經母細胞瘤是兒童常見的顱外實體瘤,起源于交感神經系統的神經嵴細胞,可發生于身體多個部位。 2. 遺傳機制:雖然多數為散發病例,但仍存在一定遺傳傾向。可能與基因突變有關,如 ALK 基因、PHOX2B 基因等。 3. 后續治療:手術是重要的治療手段,術后常需配合化療。常用化療藥物有環磷酰胺、阿霉素、長春新堿等。 4. 再生育風險:再生育時遺傳幾率難以準確評估,需綜合多種因素。 5. 相關檢查:可進行基因檢測,包括全外顯子測序、染色體核型分析等,以尋找潛在的遺傳突變。 面對孩子的病情,家長應與醫生充分溝通,權衡治療利弊。同時,積極配合醫生進行相關檢查和治療,為孩子爭取更好的預后。
2025-02-17 18:39
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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molly1006,你好!首先祝你節日快樂!我來給你談談關于“神經母細胞瘤”:神經母細胞瘤是幼兒期常見的惡性腫瘤,其年發病率為1/10萬,僅低于白血病和中樞神經系統腫瘤,男女之比為1.7:1,發病高峰年齡3--5歲,80%病例見于5歲以下小兒,部分病例有家族史,可能有遺傳因素。發病機理:近年報道本病70%病例的第1號染色體短臂異常,部分缺失等,神經母細胞瘤是源于神經嵴的胚胎瘤,屬交感神經系統腫瘤,通過分化差的多能性交感神經元母細胞和交感神經母細胞的惡性增殖,演變為神經母細胞瘤。臨床癥狀:多見于嬰幼兒,由于腫瘤發生部位廣泛,早期多為特異性全身癥狀,且易早期遠處轉移。1)初發癥狀:約半數以上病兒長期不規則發熱為征,也有以不同程度貧血而就診,腹脹、腹部包塊常見于嬰幼兒,兒童可訴腹疼和肢體疼痛,還可有食欲不振,消瘦、乏力、衰弱、易激惹等。2)原發腫瘤灶表現:原發于頸部腫塊可壓迫交感神經引起Hner綜合癥,縱膈腫瘤長至一定程度影響肺擴張,可出現咳嗽,呼吸困難,原發于腹部的腫瘤較大時,可腹部膨隆,或可捫及一無痛性包塊,質地堅硬,可致消化道壓迫癥狀。3)轉移灶表現:骨轉移時以顱骨、骨盆、脊柱、四肢長骨受累多見,有骨痛、關節痛、行走困難,跛行甚至病理性骨折,骨髓轉移常見發熱、難治性貧血、肢體疼痛、出血和血小板減少等,肝轉移多見于1歲以下嬰兒,皮膚轉移多發生于新生兒和乳兒期,形成皮下結節,尚可有腦、肺和遠處淋巴結轉移。4)特殊癥狀:可出現難治性水樣腹瀉、低血鉀等;也可有多汗、心悸、易激惹。診斷:根據臨床癥狀、原發腫瘤灶及轉移灶表現、體征及輔助檢查的各項陽性結果,亦可明確診斷。輔助檢查:1.X線檢查:可顯示原發腫瘤的大小、位置及與鄰近臟器的關系,確定有無骨骼、肺部轉移及轉移后的溶骨性改變,放射性核素掃描可顯示骨髓區域性轉移的掃描面案,早期明確骨和骨髓轉移,B超、CT和MRI檢查均能提高診斷水平。2.腫瘤組織病理檢查:對淋巴結或手術切除腫塊行病理組織學檢查可明確診斷。3.骨髓穿刺涂片:轉移瘤細胞在骨髓中成團聚集,呈典型菊花狀排列對本病的診斷具有價值。4.尿兒茶酚胺代謝產物的測定是本病診斷的一種重要手段,去甲腎上腺素的代謝產物香草扁桃酸(VMA)升高最為多見,少數病兒為多巴胺代謝產物高香草酸(HVA)升高,二者同時測定,診斷率可提高至90%以上,近年開展的高效液相色譜法測定血清兒茶酚胺代謝產物,較尿液測定更方便、準確。5.神經元特異性烯醇化酶測定有助于與腎母細胞瘤相鑒別。⑥另外神經母細胞瘤特異性抗體的測定,如單克隆抗體F3,有助于本病的診斷,并早期檢出轉移瘤。以上回答如果滿意,請不要辜負我的一片好意,及時點擊“采納為答案”。
2015-12-24 03:05
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好;一種兒童常見的實質性腫瘤,主要起源于腎上腺,但也可起源于腎上腺外的交感神經的其他部分,包括腹膜后或胸部.治療手段神經母細胞瘤就診時常屬晚期,增加了治療難度,但也不能因屬晚期而輕易放棄治療。
2015-12-23 20:03
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