小孩哭叫似貓聲確診貓叫綜合征怎么回事
我小孩出生后她哭起來(lái)是很像是貓的叫聲,而且叫堵塞時(shí)候也是這樣,我都不知道是怎么回事,就又帶她去醫(yī)院檢查,檢查后醫(yī)生說(shuō)真是貓叫綜合征。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,由染色體缺失引起。表現(xiàn)為特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。致病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等都需要了解。 1.致病原因:第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失,多為新發(fā)突變。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,還有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療手段:目前無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療。如存在先天性心臟病,根據(jù)病情進(jìn)行手術(shù)治療;存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩,進(jìn)行語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,常伴有嚴(yán)重智力低下和多種先天畸形。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要積極面對(duì),配合醫(yī)生治療,給予患兒更多關(guān)愛(ài)和照顧。
2025-02-18 00:27
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2015-12-23 19:45
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,根據(jù)你的描述,有點(diǎn)類(lèi)似“貓叫綜合癥”,這種情況非常少見(jiàn),貓叫綜合癥是由于5號(hào)染色體丟失引起,最主要的特征,就是哭聲類(lèi)似貓叫。可能是喉部發(fā)育不良、腦損害有關(guān)。平時(shí)對(duì)寶寶多關(guān)心,增加營(yíng)養(yǎng),并建議去專(zhuān)業(yè)醫(yī)院進(jìn)一步診斷,早發(fā)現(xiàn)早治療。
2015-12-23 09:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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