孩子出生患輕度甲基丙二酸血癥,三歲無癥狀還需治療嗎
孩子出生時患輕度甲基丙二酸血癥.現(xiàn)三歲正常無任何癥狀請問還需治療嗎謝謝曾經(jīng)治療情況和效果:無想得到怎樣的幫助:需治療嗎()
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回答5
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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輕度甲基丙二酸血癥患兒在三歲時無癥狀,是否需要治療不能一概而論,需綜合多方面因素判斷,包括疾病的潛在風(fēng)險、孩子的生長發(fā)育狀況、相關(guān)檢查結(jié)果、家族遺傳史以及后續(xù)可能的影響等。 1. 疾病潛在風(fēng)險:即使目前無癥狀,該疾病可能存在隱匿的進展風(fēng)險,影響神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟等器官功能。 2. 生長發(fā)育狀況:需評估孩子的身高、體重、智力、運動能力等是否與同齡人相符。 3. 相關(guān)檢查結(jié)果:如血液中甲基丙二酸的濃度、同型半胱氨酸水平、肝腎功能等,以確定病情是否穩(wěn)定。 4. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似病例及治療情況,有助于判斷孩子的預(yù)后。 5. 后續(xù)可能的影響:如環(huán)境因素變化、感染等可能誘發(fā)疾病加重。 總之,對于此類患兒,建議及時到醫(yī)院進行全面評估,由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)具體情況決定是否需要繼續(xù)治療。治療決策應(yīng)基于科學(xué)的檢查和評估,以保障孩子的健康。
2025-02-19 03:13
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好,甲基丙二酸血癥是先天有機酸代謝異常中最常見的病種是多種原因所致體內(nèi)甲基丙二酸蓄積的總稱臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多。患兒可有呈急性發(fā)病或間歇性發(fā)病發(fā)熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應(yīng)激狀態(tài)下機體能量需求增加神經(jīng)系統(tǒng)異常各不相同多于嬰兒期出現(xiàn)智力、運動落后肌張力低下變位酶缺陷患者常較鈷胺素代謝異?;颊呱窠?jīng)系統(tǒng)損害出現(xiàn)早并且嚴(yán)重;如果已無臨床癥狀和病理改變可不必?fù)?dān)心不必就醫(yī)。
2015-12-23 22:52
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好甲基丙二酸血癥是先天有機酸代謝異常中最常見的病種是多種原因所致體內(nèi)甲基丙二酸蓄積的總稱臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多患兒可有呈急性發(fā)病或間歇性發(fā)病發(fā)熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應(yīng)激狀態(tài)下機體能量需求增加神經(jīng)系統(tǒng)異常各不相同多于嬰兒期出現(xiàn)智力、運動落后肌張力低下變位酶缺陷患者常較鈷胺素代謝異常患者神經(jīng)系統(tǒng)損害出現(xiàn)早并且嚴(yán)重;如果已無臨床癥狀和病理改變可不必?fù)?dān)心不必就醫(yī)
2015-12-23 20:19
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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甲基丙二酸血癥是先天性有機酸代謝異常屬常染色體隱性遺傳嚴(yán)重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥新生兒、嬰幼兒期病死率很高所有的甲基丙二酸血癥都需要治療您家寶寶的情況應(yīng)盡早治療以免病情進一步發(fā)展建議從以下方面治療:1、首先可進行大劑量維生素B12試驗治療通過大劑量維生素B12試驗治療不僅可以爭取治療時機挽救維生素B12反應(yīng)型患者亦有助于病型診斷指導(dǎo)長期治療2、維生素B12無效型以飲食治療為主理想方式為限制天然蛋白質(zhì)補充去除異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸的特殊治療奶粉嬰幼兒期天然蛋白質(zhì)每日攝入量應(yīng)控制在1.0~1.2g/kg3、維生素B12有效型其維生素B12長期維持劑量為1mg每周至每月肌肉注射1次或每日口服甲基鈷胺素500~1000μg中等量蛋白質(zhì)攝入使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想范圍
2015-12-23 19:00
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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甲基丙二酸尿癥是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病為常染色體隱性遺傳病甲基丙二酸尿癥的患者在臨床表現(xiàn)常無特異性所以繼續(xù)治療首先可進行大劑量維生素B12試驗治療對照治療前后尿甲基丙二酸濃度判斷對維生素B12的反應(yīng)性通過大劑量維生素B12試驗治療不僅可以爭取治療時機挽救維生素B12反應(yīng)型患者亦有助于病型診斷指導(dǎo)長期治療祝健康
2015-12-23 15:15
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