銅代謝障礙相關疾病癥狀多樣，包括神經系統、消化系統、血液系統、肝臟等方面的異常。Menkes 病和 Wilson 病是其中較為常見的兩種。 1. 神經系統：Menkes 病患者常出現進行性智力減退、癲癇發作等；Wilson 病可能有震顫、肌張力障礙、構音障礙等。 2. 消化系統：Menkes 病可有喂養困難、嘔吐；Wilson 病多表現為食欲減退、惡心、肝區疼痛。 3. 血液系統：兩者都可能導致貧血，血小板減少。 4. 肝臟：Menkes 病肝臟損害相對少見；Wilson 病常出現肝腫大、肝功能異常。 5. 眼部：Wilson 病部分患者有特征性的 K-F 環。 6. 精神癥狀：Wilson 病患者可能出現情緒不穩、抑郁、躁狂等。 總之，銅代謝障礙相關疾病癥狀復雜，若出現上述癥狀，應及時就醫檢查，明確診斷，以便盡早治療。

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Menkes病是lges年Menkes報告的男性乳兒早期發生的疾病。癥狀有進行性腦障礙、痙攣、發育障礙及特異的毛發異常等。Menkes病也叫糾結頭發病，是一種先天性銅代謝異常性疾患。