又稱遺傳性小腦性共濟失調。通常呈常染色體顯性遺傳，多數在成年起病，伴有肌張力增高和健反射亢進。臨床表現:首先出現緩慢進展的步態不穩，易跌倒，可呈蹣跚步態或合并痙攣步態。以后上肢也受影響，出現雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細動作，構音障礙，講話可出現暴發性語言。下肢出現錐體束征，如肌張力增高，股反射亢進及病理反射。不少患者伴有視神經萎縮、視網膜變性、眼外肌活動障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現，無骨骼畸形。輔助檢查:①CT及MRI掃描:小腦和腦干萎縮。②氣腦造影:見蛛網膜下腔及小腦幕下氣體增多，提示小腦及腦干萎縮。

小腦功能障礙表現為構音障礙，軀干及肢體共濟失調，眼球震顫，肌張力低。年齡大些患兒常有錐體束征陽性。性功能發育遲緩、足外翻、脊柱后側凸，指(趾)畸形等。共濟失調目前尚無特效療法，除一般支持療法外可用針刺治療，體療及肢體功能鍛煉，也可有各種B族維生素、胞二磷膽堿肌注、口服卵磷脂等。晚期患者應注意預防各種感染

語言障礙：約1/3至2/3患兒有不同程度語言障礙。表現為語言發育遲緩，發音困難，構音不清，不能說成句的話，不能正確表達自己的意思，有的患兒完全失語。手足徐動型和共濟失調型患兒常伴語言障礙。痙攣性四肢癱，雙側癱患兒也常伴語言障礙。

1、智力低下：約有2/3以上患兒智能落后，約1/4為重度智能落后，痙攣型四肢癱及強直型小兒腦癱者智能更差。手足徐動型患兒智能嚴重低下者少見。2、視力障礙：約25～50%的患兒伴視力障礙，最常見者為眼球內斜視和屈光不正，如近視、弱視、斜視等。少數有眼震，偶為全盲。偏癱患兒可有同側偏盲。視覺缺陷可影響眼、手協調功能。3、感覺和認知異常：小兒腦癱患兒常有觸覺、位置覺、實體覺、兩點辨別覺缺失。患兒多缺乏正確的視覺空間和立體感覺，其認知功能缺陷較為突出。患兒對復雜的圖形辨認力差，分不清物體形狀與其所處空間背景的關系，對顏色的辨認力也很差。