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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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新生兒篩查phe值較高可能存在苯丙酮尿癥的風險。需要綜合多方面因素判斷，如復查結果、臨床表現、家族病史等。苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，若不及時治療，會影響患兒的生長發育和智力水平。 1.復查結果：若多次復查phe值仍較高，且超出正常范圍，應高度警惕。 2.臨床表現：觀察患兒有無皮膚白皙、頭發發黃、尿液鼠尿味等異常。 3.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4.飲食因素：若母乳喂養，母親飲食也可能有影響。 5.其他檢查：可能需要進一步做基因檢測等明確診斷。 總之，對于phe值較高的新生兒，應密切觀察，及時就醫，遵循醫生建議進行進一步檢查和診斷，以便確定是否需要治療及采取何種治療措施。
2025-02-18 18:42
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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如果確診，必須治療，可以治愈，越早越好。現在開始治療，可以治愈。年齡大了救治不好了。
2015-12-25 03:39
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
