遺傳性感覺神經(jīng)病是一組由于基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響感覺神經(jīng)功能。其發(fā)病原因多樣，包括遺傳基因突變、神經(jīng)發(fā)育異常、代謝障礙、免疫因素等。治療方法包括藥物治療、物理治療、康復(fù)訓(xùn)練等，但難以完全治愈。 1. 遺傳基因突變：基因突變是本病的主要原因，如 SCN9A 基因突變等。 2. 神經(jīng)發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中，神經(jīng)發(fā)育出現(xiàn)問題，影響感覺神經(jīng)的正常結(jié)構(gòu)和功能。 3. 代謝障礙：某些代謝紊亂，如維生素缺乏、糖代謝異常等，可能損害神經(jīng)。 4. 免疫因素：自身免疫反應(yīng)可能攻擊感覺神經(jīng)，導(dǎo)致功能障礙。 5. 其他因素：環(huán)境因素、感染等也可能參與發(fā)病。 遺傳性感覺神經(jīng)病目前尚無特效治療方法，但通過綜合治療可以緩解癥狀、提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)及時就醫(yī)，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療和康復(fù)。

病因多為常染色體顯性遺傳，多為近親結(jié)婚所致。成人致殘性遺傳性感覺神經(jīng)病為常染色體顯性遺傳。先天性痛覺缺失十分罕見，為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經(jīng)生長因子受體蛋白。家族性自主神經(jīng)功能不全，又名Riley-Day病。為常染色體隱性遺傳。

遺傳性感覺神經(jīng)病歸類于遺傳性周圍神經(jīng)病，這是一組由遺傳因素引起的以周圍神經(jīng)受損為主的疾病。遺傳性感覺神經(jīng)病多呈顯性遺傳，典型表現(xiàn)為皮膚因感覺缺失而致四肢末端反復(fù)發(fā)作性無痛性潰瘍，深感覺缺失所致步態(tài)不穩(wěn)。手足潰瘍以及繼發(fā)的骨髓炎、骨溶解癥和蜂窩織炎。運動障礙不明顯。主要包括：成人致殘性遺傳性感覺神經(jīng)病；兒童致殘性遺傳性感覺神經(jīng)病；先天性痛覺缺失3個亞型。由于遺傳性感覺神經(jīng)病往往有嚴(yán)重的自主神經(jīng)受累，因此上述3個亞型與家族性自主神經(jīng)功能不全又統(tǒng)稱為遺傳性感覺自主神經(jīng)病。

屬常染色體隱性遺傳.嬰兒期發(fā)病,學(xué)步晚,行走力弱.其肌肉力弱及萎縮不限于下肢,軀干肌肉亦可力弱.腱反射減退,神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯減慢.周圍神經(jīng)明顯增粗,易于觸及.病情緩慢進(jìn)展,可導(dǎo)致嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙.病理檢查見周圍神經(jīng)束增粗,常見節(jié)段性髓鞘脫失及較多的“洋蔥球”形成,軸索數(shù)量減少,遺留的軸索細(xì)小,以周圍神經(jīng)遠(yuǎn)端為重,但尸檢中亦曾見神經(jīng)根出現(xiàn)類似病變