發病機理：仍然是一個有爭議的問題，主要有以下幾種學說：胚胎學說：(1)胚胎早期，膽管上皮增殖不平衡，空泡化不平衡，遠端狹窄，近端脆弱而形成囊腫.(2)胰膽管合流異常學說：胰膽管共同管道過長，管道內壓力過大，胰液反流入膽管，引起復發性的膽管炎，上皮脫落，管道變薄，膨出而成.該學說已被廣泛接受，近幾年該學說也受到質疑.Benhidjeb〔1〕等共報道了16例胎兒，經內窺鏡B-超診斷為膽總管囊腫，平均29~40周均在產后行囊腫切除，膽腸吻合.組織病理證實：膽總管囊狀擴張，囊壁壞死和纖維化.該報道表明在出生前膽總管的囊腫已經存在，胰液的反流可能加重膽管的擴張，但不是根本的原因.(3)胃腸道神經內分泌學說〔2〕：先天性膽總管囊腫膽管壁神經干細胞較正常明顯減少，且其減少的數目與患者的臨床癥狀和損害的程度成正相關，囊腫是由于先天胃腸道神經內分泌調節失常所造成.該學說受到高度重視，但其完整性和全面性有待于進一步研究和證實.