粘多糖病 IV 型患者相關情況咨詢
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):問題描述:由于小時候3歲左右發現脊柱側彎,并有后凸,雞胸,身材矮小,脖子短,眼角膜混濁,被誤診為佝僂病.后一直沒有再到醫院確診.直到08年下半年,發現髖關節疼痛,上下樓梯困難,后到醫院確診,為雙側股骨頭壞死,脊椎變扁,但關節活動不受限制,并于09年2月,做了雙置換手術,并確診為粘多糖病IV型.目前在恢復期中,經住院期間檢查,內臟器官良好,現在只想了解一下,此病的病人能活多久,一般會有什么病發癥狀導致死亡,目前26歲!謝謝!
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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粘多糖病 IV 型是一種罕見的遺傳性疾病,會對身體多系統造成損害。患者關心生存情況及可能的并發癥。其癥狀復雜,治療有一定難度,且預后受多種因素影響,如病情嚴重程度、治療及時性和有效性、患者自身身體狀況等。 1. 疾病原理:粘多糖病 IV 型是由于基因突變導致體內某些酶的缺乏,使粘多糖不能正常代謝和分解,在體內積聚,從而影響多個器官和組織的正常功能。 2. 常見癥狀:包括骨骼畸形,如脊柱側彎、后凸、雞胸等;關節問題,如髖關節疼痛、活動受限;眼部異常,如角膜混濁等。 3. 并發癥:可能出現心血管系統病變,如心臟瓣膜異常;呼吸系統受累,導致呼吸困難;還可能影響神經系統,出現智力障礙等。 4. 治療方法:目前主要是對癥治療,如關節置換手術改善關節功能;酶替代治療可能有一定幫助,但價格昂貴。 5. 預后影響因素:病情發現和治療的早晚、患者的身體基礎條件、治療后的康復情況等都會影響預后。 總之,粘多糖病 IV 型患者的預后情況個體差異較大,通過積極治療和良好的康復管理,能在一定程度上提高生活質量,延長生存時間。
2025-02-20 21:08
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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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粘多糖病:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙.其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄物,患者中男性多于女性,多見于近親結婚者的后代,多有家族史.無特效治療,只有對癥和支持療法.因酶缺陷的類型不同,預后不一.一般情況下,患兒多于出生1年后發病,10歲左右死亡,但有的病人可存活到50多歲.粘多糖病IV型:該病一般無藥物治療.特異的治療是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏.
2015-12-26 02:26
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