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            a、b地中海貧血基因診斷結果?

            地中海貧血

            a、b地中海貧血基因診斷結果?想得到怎樣的幫助:你好,請幫我看一下我寶寶的診斷結果如下:gap-pcr、rdb檢測:未檢測到-(sea)、-a(3.7、4.2)、at(cs、qs、ws)/突變基因2.rdb檢測:未檢測到、、、等17種b珠蛋白基因突變。請問這個結果是不是可以排除地貧的可能,謝謝。

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              未檢測到這些最常見的基因突變類型,就是說沒有這些類型的地貧。幾乎可以說是可以排除地貧了,因除這些最常見的地貧外,別的類型的地貧非常罕見。

              2015-12-26 13:40
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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