孩子患腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良未明病因,再要孩子咋辦
患者性別:女我的孩子患有腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,今多方診斷未查出原因.我們想再要一個(gè)孩子,請(qǐng)問象我們這種未查出病因的情況是否需要做胚胎植入前遺傳診斷,如果可以需要做哪些準(zhǔn)備(最好詳細(xì)一些),費(fèi)用是多少,如果不行,是否還有其它方法,謝謝!(謝絕語音回復(fù),謝謝!!)
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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孩子患有腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良但未查出病因,再生育時(shí)需要綜合考慮多種因素,包括遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、孕前檢查、孕期監(jiān)測(cè)、基因檢測(cè)的可行性以及其他可行的方法等。 1.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:建議咨詢專業(yè)的遺傳咨詢師,對(duì)家族遺傳病史進(jìn)行詳細(xì)分析,評(píng)估再生育出現(xiàn)相同疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 2.孕前檢查:夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行全面的身體檢查,包括血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、甲狀腺功能等,以確保身體處于良好的備孕狀態(tài)。 3.孕期監(jiān)測(cè):懷孕后要按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢,如超聲檢查、唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等,密切關(guān)注胎兒的發(fā)育情況。 4.基因檢測(cè):可考慮進(jìn)行常見的基因檢測(cè)項(xiàng)目,但具體是否適合及檢測(cè)范圍需專業(yè)評(píng)估。 5.其他方法:保持健康的生活方式,如均衡飲食、適量運(yùn)動(dòng)、充足睡眠,避免接觸有害物質(zhì),減少潛在風(fēng)險(xiǎn)。 總之,在這種情況下再生育需要謹(jǐn)慎對(duì)待,充分做好準(zhǔn)備工作,并在整個(gè)過程中與醫(yī)生保持密切溝通,以最大程度保障胎兒的健康。
2025-02-20 12:16
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良對(duì)小兒智力有影響嗎? 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良一類疾病中最常見的一型.是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起腦硫脂沉積于體內(nèi),導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘,以腦白質(zhì)受影響最重.用甲苯胺藍(lán)染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質(zhì)沉積在神經(jīng)元、膠質(zhì)細(xì)胞和巨噬細(xì)胞內(nèi),也散見于腦白質(zhì)各處及末梢神經(jīng)中.肝、腎同時(shí)有異染物沉積. 本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型3種.其中以晚期嬰兒型最常見,其病程分3期. 第一期從1~2歲之間開始.初生時(shí)和嬰兒早期小兒發(fā)育正常,以后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)少,肌肉張力低,逐漸失去維持姿勢(shì)的能力,不能站、坐,甚至不能抬頭.第2期有智力減退的進(jìn)一步惡化.對(duì)環(huán)境的反應(yīng)明顯減少,語言消失,尖叫,臥床不起,4肢伸直,肌肉張力增高(僵硬),面部肌肉運(yùn)動(dòng)少,面容刻板樣,吞咽反射減弱,喂養(yǎng)困難.第3期表現(xiàn)為對(duì)外周反應(yīng)極少,常有抽搐發(fā)作,吸吮及吞咽嚴(yán)重障礙,最后完全處于癡呆狀態(tài),多在5歲以前死于間斷發(fā)生的感染,腦電圖檢查有明顯異常. 少年型在4~15歲起病,成年型16歲以后起病,病情進(jìn)展緩慢,常有4肢末端感覺消失,晚期有精神和行為異常. 本病主要是對(duì)癥治療.用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療,取得了一定的療效.由于本病對(duì)小兒危害較大,死亡率高,且為遺傳性疾病,所以我們應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性,確診后應(yīng)終止妊娠.
2015-12-27 00:09
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