地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。　　1．靜止型患者無癥狀。紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中HbBart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。　　2．輕型患者無癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。許多地中海貧血病人在青春期并沒有正常的發(fā)育，這是因為體內(nèi)過量的鐵負荷，不但損害了控制性發(fā)育的內(nèi)分泌腺，還損害了性腺本身（男孩的睪丸或女孩的卵巢），這些情況通常發(fā)生在那些早期并未接受完善治療的病人身上。然而，大多數(shù)終其一生接受完善治療的地中海貧血患者，能夠在青春期正常的生長并能擁有正常的性發(fā)育。越早開始治療越有機會擁有正常的青春期。輕型經(jīng)過治療可以存活到老年可以結(jié)婚若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。　　1．靜止型患者無癥狀。紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中HbBart’s含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。　　2．輕型患者無癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。許多地中海貧血病人在青春期并沒有正常的發(fā)育，這是因為體內(nèi)過量的鐵負荷，不但損害了控制性發(fā)育的內(nèi)分泌腺，還損害了性腺本身（男孩的睪丸或女孩的卵巢），這些情況通常發(fā)生在那些早期并未接受完善治療的病人身上。然而，大多數(shù)終其一生接受完善治療的地中海貧血患者，能夠在青春期正常的生長并能擁有正常的性發(fā)育。越早開始治療越有機會擁有正常的青春期。輕型經(jīng)過治療可以存活到老年可以結(jié)婚若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。