孕 17 周 1 天，Trisomy18 篩查結果異常，是否要穿刺？
化驗檢查結果:我的唐氏篩查中:trisomy18的危險度超過預定篩查標準,建議使用超聲波結果確認孕周后重新計算危險度,如仍然陽性,建議進一步的遺傳咨詢以及羊水穿刺染色體檢查.檢查結果分別是唐氏1:4763066OSB1:45343Trisomy181:195醫生讓我去做穿刺,請專家幫我看一下我的情況是否正常,是否需要穿刺?我的孕周是17周1天
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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唐氏篩查中 Trisomy18 的危險度超過預定篩查標準，醫生建議穿刺。這種情況需要綜合多方面因素來判斷，包括唐篩的局限性、孕周準確性、超聲檢查結果、遺傳咨詢的重要性以及羊水穿刺的風險和意義等。 1. 唐篩局限性：唐篩只是一種篩查手段，不是確診方法，存在一定的假陽性和假陰性。 2. 孕周準確性：孕周對唐篩結果影響較大，確認準確孕周有助于更準確評估風險。 3. 超聲檢查：可輔助判斷胎兒是否存在結構異常，為進一步決策提供依據。 4. 遺傳咨詢：專業的遺傳咨詢師能提供詳細的遺傳風險評估和建議。 5. 羊水穿刺：是確診染色體異常的重要方法，但有一定流產風險。 綜合來看，唐篩中 Trisomy18 危險度異常需要重視。應在醫生的指導下，進一步確認孕周、完善超聲檢查，結合遺傳咨詢的意見，謹慎決定是否進行羊水穿刺。這有助于明確胎兒的健康狀況，做出更合理的決策。
2025-02-25 20:32
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