馬凡氏綜合征（Marfansyndrome）為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等馬凡氏綜合征的手術治療牽涉到很多學科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等，手術是救命，不能根治。其中危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動脈夾層和瓣膜病變，手術方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治

馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的疾病。根據這種疾病的遺傳方式，父母一方必有一方是馬凡氏綜合征的患者。也就是你爺爺或者奶奶其中之一是的。當然不排除極個別的基因突變導致的這種疾病，如果是這樣的情況你就不可能攜帶有這種基因了。

馬凡氏綜合征臨床表現：1、骨骼肌肉系統　　主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。2、眼　　主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。3、心血管系統　　約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。是一種先天性遺傳性結締組織病，此病為顯性遺傳病，患者下一代有百分之五十機會患上此病。你父親正常的話，你得這個病的幾率不大。