貓叫綜合征是什么原因引起的啊?
我的孩子剛出生沒多久,我發現他每次哭的時候聲音特別小,像貓叫一樣,和鄰居的孩子哭的聲音差別好大,就帶他去醫院檢查了,醫生說是貓叫綜合征。從來沒聽說過這個病。
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回答5
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合癥是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。
2015-12-29 11:42
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回答4
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。
2015-12-29 11:34
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回答3
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-29 00:55
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-28 18:32
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,新生兒時期啼哭聲小像貓叫聲一樣,是貓叫綜合癥的重要體現之一,隨著年齡的成長還會有臉部特征的變化。貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病,是由于5號染色體的部分缺失造成的,在母體里已經形成,可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關系,目前來說是不可治愈的,隨著年齡增長,面部特征也會變的畸形。
2015-12-28 14:31
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»