β珠蛋白基因 CD41-42 位點雜合突變的β地中海貧血嚴重嗎?
檢測到β珠蛋白基因CD41-42位點雜合突變,基因型為βCD41-42/βN為β地中海貧血。這種地貧屬于輕微還是嚴重啊?
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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β珠蛋白基因 CD41-42 位點雜合突變導致的β地中海貧血,其嚴重程度因人而異,受多種因素影響,包括基因突變類型、血紅蛋白水平、臨床表現、并發癥以及治療情況等。 1. 基因突變類型:CD41-42 位點雜合突變相對一些更嚴重的突變類型,如純合突變,病情可能較輕。 2. 血紅蛋白水平:若血紅蛋白能維持在相對較高水平,如 80g/L 以上,癥狀可能較輕微;若長期低于 60g/L,可能病情較重。 3. 臨床表現:患者可能僅有輕度貧血癥狀,如乏力、頭暈等,不影響日常生活,為輕度;若出現嚴重貧血、發育遲緩、骨骼改變等,病情較重。 4. 并發癥:無明顯并發癥,如黃疸、脾腫大等,通常病情相對輕;若有多種并發癥,病情往往較重。 5. 治療情況:對治療反應良好,能有效控制貧血,生活質量較好,病情相對輕;反之則可能較重。 綜上所述,β珠蛋白基因 CD41-42 位點雜合突變導致的β地中海貧血的嚴重程度不能一概而論,需要綜合多方面因素評估。患者應定期復查,遵循醫囑治療。
2025-02-25 15:32
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回答2
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血.這個還需要進一步檢查,明確診斷!!!!!!
2015-12-29 09:59
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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對地中海貧血的治療目前還沒有特效方法。輕型病人不需要特別治療,僅進行觀察即可。但感染和某些藥物有時會使貧血加劇,應盡量避免。輸血:重型地中海貧血病人常常需要輸血以改善癥狀。輸血應在專科醫師的具體指導下進行。長期輸血可以使體內鐵過多而致含鐵血黃素沉著癥或血色病的發生,應在醫師的指導下給予促進體內鐵排出的藥物進行治療。
2015-12-29 06:16
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