貓叫綜合征怎么治療效果好啊!
各位專家你們好,小男孩不怎么愛哭,哭的聲音都幾乎聽不清想了解一下這是什么原因后來醫生跟我們說治小兒貓叫綜合征想了解一下下而已貓叫綜合癥怎么治療
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回答2
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-29 23:45
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,1.患兒出生后有貓叫樣哭聲,隨年齡增長而漸消失,2歲后不再存在。女性患者多于男性。2.小頭、枕部扁平,圓臉,眼距寬,耳位低,下頷小,腭弓高,內眥贅皮,眼瞼外側向下斜。肌張力低或增強,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數合并先天性心臟病。.手紋明顯異常。4.嚴重的智力低下,智商多在25%以下。5.染色體核型:可有單純5號染色體短臂缺失,5號染色與其他染色體易位,或環形5號染色體等
2015-12-29 15:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»