6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，新生寶寶初篩陽性需復查以明確診斷。其嚴重程度因人而異，取決于個體情況、接觸誘因等。 1. 疾病原理：該病癥是由于基因突變導致 6-磷酸葡萄糖脫氫酶活性降低或缺乏，紅細胞易受氧化損傷。 2. 復查原因：初篩可能存在誤差，復查能更準確判斷。同時，寶寶的身體狀況可能會變化，影響檢測結果。 3. 嚴重程度：輕者可能無癥狀，重者在接觸特定誘因（如某些藥物、蠶豆等）后，可引發急性溶血，出現貧血、黃疸等。 4. 癥狀表現：常見有黃疸、貧血、尿液顏色變深等。 5. 治療方法：避免接觸誘因，如禁用磺胺類等藥物，禁食蠶豆。發生溶血時，需輸血、糾正酸中毒等治療。 總之，家長不必過于驚慌，先配合醫生進行復查，明確診斷后遵循醫生建議做好防護和治療。

葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥又稱為G6PD缺乏癥，是一種X伴性不完全顯性遺傳性疾病，病變基因在X染色體上，常因服用某些藥物，食用蠶豆或感染而誘發溶血性貧血，全世界約有1－2億患者，絕大多數無任何癥狀，甚至可以獻血給他人。患者只要自覺地避免溶血誘因，可以完全正常地生活，也不會影響擇偶及婚育。葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥誘發溶血的因素：如服用藥物（解熱鎮痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等），進食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等。

大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無任何臨床癥狀。其主要臨床表現是溶血性貧血，通常貧血是發作性的。在新生兒期會出現新生兒黃疸，驗血對本病無影響。治療：去除誘因，禁服蠶豆及其制品，哺乳的母親也不要吃蠶豆，停服氧化類藥物。

小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥的治療對急性溶血者，應去除誘因。在溶血期應供給足夠水分，注意糾正電解質失衡，口服碳酸氫鈉，使尿液保持堿性，以防止血紅蛋白在腎小管內沉積。貧血較輕者不需要輸血，去除誘因后溶血大多于1周內自行停止。