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            叔叔患肝豆狀核變性,如何應對和治療?

            肝豆狀核變性

            我叔叔患有肝病兩年多了,平時一般是吃藥進行控制的,但是由于他工作比較忙,平時生活也沒有規律,所以病情一直沒有太大的好轉,隔一段時間就要犯病一次,上個月的時候,他突然覺得肝部劇痛,去醫院掛了急診才知道是肝豆狀核變性,聽起來挺嚇人的。

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病,會導致銅在體內蓄積,引起肝臟、神經系統等多系統損害。治療方法包括飲食調整、藥物治療、對癥治療等。 1. 疾病原理:患者體內銅代謝相關的基因異常,導致銅吸收增加、排泄減少,從而在體內蓄積。 2. 飲食調整:避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅果、巧克力等,多吃富含蛋白質的食物。 3. 藥物治療:常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等,幫助促進銅排出。 4. 對癥治療:如有神經系統癥狀,給予營養神經的藥物;肝臟損害嚴重時,可能需要保肝治療。 5. 定期復查:監測血清銅、銅藍蛋白水平,以及肝腎功能、頭顱影像學等。 6. 生活注意:保持規律作息,避免勞累和精神緊張,適當運動。 肝豆狀核變性雖然治療過程較復雜,但通過規范治療和生活管理,能有效控制病情,提高生活質量。患者和家屬要樹立信心,積極配合治療。

              2025-02-25 03:23
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              您好,肝豆狀核變性與開始治療的時間、是否堅持長期服藥、低銅飲食密切相關。每日銅的攝入量要低于1.5毫克。1.禁食含銅量高的食物,如肥豬肉、動物內臟和血、小牛肉、魚貝蝦蟹類、豆類、堅果類和蘑菇、巧克力、咖啡以及動物類中藥。2盡量少吃含銅量較高的食物,如牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、茄子、蔥、芋頭、蜂蜜以及糙米、標準面,各種干果等。

              2015-12-30 01:33
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              理療科

              肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,主要病變在大腦和肝臟。診斷本病實驗室檢查可見血清銅含量降低,尿銅含量增多。肝組織活檢不但可以觀察肝臟組織變化,還可以測定銅含量,有確診價值,必要時作64Cu結合試驗。另外,應用DNA限制性長度多態性連鎖分析對研究和發現雜合子,診斷本病有幫助。現在對本病的治療吃藥是必須的。

              2015-12-29 19:51
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,,“肝豆病”是一個常染色體隱性遺傳方式的遺傳病。在大多數情況下,如果父母都是“肝豆病”突變基因的攜帶者(不發病),其子女有25%的機會患有該病;50%的機會是突變基因的攜帶者;25%的機會是正常人。所以,父母如果是以“隱性”的方式攜帶肝豆病的突變基因,他們本身沒有發病,但孩子可能就會發病。由于“肝豆病”患者體內負責銅轉運的基因發生突變,導致身體內部的銅代謝紊亂,當過多的銅不能夠從身體中排泄出去時,銅便開始在身體各器官內逐漸沉積,并由此對各器官產生銅的毒性作用,以肝臟、大腦、腎臟等多個重要器官功能紊亂最為常見。能對患者做到早期診斷,并且對患者的家庭成員進行疾病篩查,爭取在其他家庭成員未發病前就能做到超前診斷,進行驅銅治療。大多數患者經過一段時間的排銅治療后,可不同程度地緩解,生活基本不受影響。患者平時應采取低銅飲食,不用銅鍋煮食物,不用銅制的自來水龍頭,避免食用含銅高的食物,包括:動物肝臟和血,海產品如龍蝦、牡蠣、蛤、螃蟹、螺類,堅果類以及蘑菇等。而含銅低的食物如牛奶、蔬菜等可以放心食用。適宜日常食用的低銅食物有精白米、面、瘦豬肉、雞鴨肉等。

              2015-12-29 18:40
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              您的情況只有銅藍蛋白低提示還處在肝豆狀核變性的早期,只有在肝細胞內的銅沉積超過其儲備量才被釋放入血,引起尿銅增高,及在神經系統,角膜沉積,出現典型的角膜色素環.只有肝功異常而無角膜色素環,神經系統癥狀的需要與病毒性肝病鑒別,你已經做過相關檢查,可以排除病毒性了.目前可以按照肝豆狀核變性治療,趨銅治療很重要.常用藥物有D-青霉胺,曲恩汀,限制銅攝入:少吃堅果,巧克力,動物肝臟,血.至于是不是雜合子攜帶者還要看病情發展趨勢,現在難以下定論.

              2015-12-29 09:03
            就醫問藥

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            什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring,K-F環)。發病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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            周攀

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            陳建春

            陳建春 / 主治醫師

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