-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導致。目前有藥物可用于治療，國外也有相關治療藥物和方法。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥患者無法正常代謝苯丙氨酸，導致其在體內蓄積，影響神經系統和身體發育。 2. 飲食控制：限制含苯丙氨酸的食物攝入，如肉類、蛋類、奶制品等。 3. 藥物治療：沙丙蝶呤、鹽酸沙丙蝶呤片等藥物可幫助部分患者改善代謝。 4. 監測與隨訪：定期檢測血液中苯丙氨酸水平，調整治療方案。 5. 國外治療進展：國外在藥物研發和治療方案上不斷探索，一些新的藥物和治療技術也在臨床試驗中。 總之，苯丙酮尿癥雖然無法完全治愈，但通過綜合治療，患者可以控制病情，提高生活質量。患者應在正規醫院接受專業治療和指導。
2025-02-25 02:47
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
