45XX,ROB(13;14)你是一個(gè)1314號(hào)染色體羅氏易位的患者。1先潑一盆冷水，生孩子對(duì)你不是件容易事。2相關(guān)信息：羅伯遜易位是近端著絲粒染色體（D組染色體和G組染色體）中的任何兩條，通過著絲粒融合形成的染色體結(jié)構(gòu)異常。羅氏易位丟失了兩條染色體的短臂，其長臂在著絲粒處重接形成1條衍生的染色體，其核型只有45條染色體，但因?yàn)镈組染色體和G組染色體的短臂為核糖體基因所在部位，在人體中數(shù)量很多，所以丟失后個(gè)體沒有臨床表型改變，稱為羅氏易位攜帶者。羅氏易位共有15種，以13和14染色體的羅氏易位最為常見，占75%以上。3遺傳咨詢：你這種屬于非同源的羅氏易位。在配子（卵子）形成過程中，通過減數(shù)分裂，可以產(chǎn)生6種類型的配子，其中僅有1種正常。和正常核型的配偶結(jié)婚后，可以形成6種染色體核型的胚胎，其中包括4種染色體不平衡的胚胎，1種核型完全正常胚胎，1種核型為平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多數(shù)會(huì)在發(fā)育過程中自然流產(chǎn)，少數(shù)可以妊娠到足月，形成畸形兒當(dāng)然會(huì)有弱智問題哦。所以，對(duì)于非同源染色體羅氏易位，妊娠過程中容易發(fā)生流產(chǎn)死產(chǎn)或死胎情況，但也有1/6機(jī)率出生正常小孩和1/6機(jī)率出生羅氏易位小孩，可以通過產(chǎn)前診斷確保正常孩子出生。也可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷減少妊娠染色體異常胎兒的機(jī)率。4。如果你生了女兒不見得她和你一樣哦。建議不要拿自己身體冒險(xiǎn)了。流產(chǎn)對(duì)女人身體不利。祝福

21-三體風(fēng)險(xiǎn)度,需要進(jìn)行進(jìn)一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因?yàn)樘坪Y是篩查,高風(fēng)險(xiǎn)的經(jīng)過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒.唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值.臨界值為1/275.大于為高危,小于則為低危.普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750.

染色體異常的類型是很多的。大部分都的原因是1.遺傳因素2.后天的突變引起的。此類疾病很難治療。