你好，正常人的體細胞染色體數(shù)目為46條，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。臨床上胎兒染色體核型分析檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

這樣的情況還是考慮存在異常的問題的需要注意積極的確診治療的

根據(jù)染色體分辨胎兒性別是比較準確的，男孩的性染色體是XY，女孩的性染色體是XX。說明該是男性胎兒，這種檢查方法是比較準確的，也可以通過B超確定胎兒性別，但不如染色體準確。

胎兒染色體核型分析檢查，是檢查胎兒是否存在染色體異常。胎兒染色體核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波導(dǎo)引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水做檢查。一般懷孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的時機。若羊水檢查失敗，則應(yīng)在彩超引導(dǎo)下做胎兒的臍帶血管穿刺，取胎兒臍帶血液做染色體核型分析、基因檢測、胎兒感染等檢查（如檢查風疹病毒、梅毒、病毒、寄生蟲等）。