先天性再生障礙性貧血[1]偶見于同胞兄妹中，提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。僅不足10%患者有家族史其余多數患者呈散發性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其余為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個，其中2個位點已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2區克隆出相關的致病基因，為核糖體蛋白S19S19，RPS19)基因。序列分析發現約25%DBA患者具有RPS19突變。

你好，兒童時期即發生貧血，臨床表現符合再生障礙性貧血，無肝硬化脾大。同時有先天性畸形，以拇指及尺側骨骼畸形最多見，皮膚色素沉著，智力發育落后。

由于DBA頗為少見，其確切的發病率難以確定。歐洲回顧性研究表明DBA在≤15歲兒童中年發病率約為1.5/100萬～5.0/100萬。先天性再生障礙性貧血發生于嬰幼兒，多數患兒出生后2周～2年后發病，絕大多數(超過90%)患兒在1歲內確診，先天性再生障礙性貧血男女患者之比約為1.1∶1。