孩子會(huì)患貓叫綜合征嗎?癥狀有哪些?
我去醫(yī)院給孩子做體檢的時(shí)候,正好遇到一個(gè)小孩子患有什么貓叫綜合征這個(gè)病的,當(dāng)時(shí)就很奇怪這個(gè)病,不知道我的孩子會(huì)不會(huì)得這個(gè)病呢,都會(huì)有什么癥狀呢?
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,發(fā)病原因主要是染色體缺失。患兒通常會(huì)有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、哭聲異常等表現(xiàn)。 1. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)向下傾斜等特征。 2. 智力障礙:存在不同程度的智力發(fā)育落后,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長(zhǎng)緩慢,骨骼、肌肉發(fā)育不良。 4. 哭聲異常:哭聲輕而尖,似貓叫,這也是該病癥名稱(chēng)的由來(lái)。 5. 其他表現(xiàn):還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形、免疫功能低下等問(wèn)題。 貓叫綜合征無(wú)法治愈,但早期診斷和干預(yù)可以幫助患兒提高生活質(zhì)量。如果擔(dān)心孩子的健康,應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和評(píng)估。
2025-02-26 18:33
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱(chēng),呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見(jiàn)唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2015-12-30 12:43
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征的癥狀主要是:1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問(wèn)題。2、出生體重低,生長(zhǎng)遲緩。3、嚴(yán)重的認(rèn)知、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)展遲緩。4、行為問(wèn)題包括:過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作。5、隨時(shí)間改變的特有面部特征。6、嚴(yán)重流口水。
2015-12-30 12:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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