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            新生兒足跟血篩查兩項指標稍高,需復篩嗎及疾病特征?

            新生兒足跟血篩查35項代謝疾病篩查甲硫氨酸70.631游離肉堿125.204這兩項有點高,其他無異常,現在孩子2個月7天,需要復篩嗎,這兩種代謝病會有什么疾病特征?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              新生兒足跟血篩查中,甲硫氨酸和游離肉堿稍高,是否需要復篩取決于多種因素,包括指標升高的程度、孩子的臨床表現、家族遺傳史等。這兩種代謝異??赡軙绊懞⒆拥纳L發育和健康。 1. 甲硫氨酸升高:甲硫氨酸是一種必需氨基酸,其代謝異??赡芘c遺傳因素有關。輕微升高可能無明顯癥狀,若持續升高,可能影響神經系統發育,導致智力低下、發育遲緩等。 2. 游離肉堿升高:游離肉堿在脂肪酸代謝中起重要作用。升高可能是生理性波動,也可能提示某些代謝性疾病,如原發性肉堿缺乏癥,可能出現心肌病、肌無力等癥狀。 3. 孩子的臨床表現:觀察孩子有無喂養困難、體重增長緩慢、精神反應差等異常表現。 4. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似的代謝疾病患者。 5. 醫生的綜合判斷:醫生會綜合以上因素,以及其他相關檢查結果,來決定是否需要復篩及進一步的診斷和治療。 總之,對于新生兒足跟血篩查中這兩項指標的升高,家長應重視但不必過度緊張,及時帶孩子到正規醫院復診,遵循醫生的建議進行處理,以保障孩子的健康。

              2025-02-26 00:48
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              1,唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果,如結果為高危也不必驚慌,因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

              2015-12-30 22:33
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              1,唐氏篩查只是得出一個風險系數,并不是說寶寶一定有問題,而且親目前還么有確診,既然醫生都說了要下個月繼續查,那就配合醫生做好檢查,看患病的風險到底有多大,再決定采取措施。一般唐氏風險是可以通過羊水穿刺避免的,到時候醫生會給你建議的?,F在先不要著急啦。祝好孕!

              2015-12-30 16:54
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              這是篩查甲狀腺功能與苯丙酮尿癥的,建議與醫院提供的參考值對照。

              2015-12-30 16:21
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              你好,首先不要擔心,你寶寶的情況不算嚴重,但是需要定期復查。你好,你寶寶的情況是有點高,但是還算是接近正常,出于此原因,建議以后復查,如果降下來就正常了。希望對你有幫助。醫生詢問:

              2015-12-30 09:57
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